少年俊磊（化名）每次在洗澡過程中，都會逐漸出現眼中無神、無法應答、面色與口唇變得青紫、手腳發軟等症狀，要好幾分鐘後才能緩解。近日，廣州醫生團隊通過檢測判斷，這種表現屬於洗澡反射性癲癇，並通過治療破解了困擾俊磊多年的浴室「魔咒」。
不敢洗澡
被同學貼上「不愛乾淨」的標籤
自5歲起，俊磊在洗澡時無論是用冷水還是熱水、盆浴還是淋浴，都會出現上述症狀。
起初，父母誤以為這是孩子逃避洗澡的藉口，軟硬兼施對他進行教育也無用，多次帶他前往醫院就診也未果。觀察到俊磊症狀發作時會停止呼吸，父母十分害怕意外發生，每次洗澡都陪同在旁。
漸漸地，俊磊更不願意洗澡了，久而久之，身上散發的異味讓他在同學中飽受了誤解與排斥，被貼上了「不愛乾淨」的標籤，全家人的心理負擔與日俱增。
抽絲剝繭
專家發現緣起家族基因
萬般無奈之下，近期，俊磊在父母的陪同下前往廣州醫科大學附屬第二醫院癲癇中心易詠紅教授的診室尋求診治。
通過詳細詢問病史，易詠紅了解到俊磊自5歲開始有數次反覆出現意識不清、嘴角抽動等症狀，且腦電圖捕捉到癲癇放電，認為洗澡出現的異常表現屬於一種特殊類型的癲癇發作——洗澡反射性癲癇，並不是心理因素導致的。
在進一步的溝通中，易詠紅還意外了解到俊磊的舅舅也有類似的情況，在刷牙時容易出現意識不清，呼喚無反應。
考慮他們的病因與遺傳因素有關，易詠紅建議俊磊一家進行基因檢測。最終，在該中心癲癇致病基因研究團隊的努力下，終於為俊磊成功破解了困擾他多年的浴室「魔咒」——SYN1基因變異導致的遺傳性癲癇。
明確病因後，研究團隊對俊磊制定了精準治療及遺傳預防策略。自此之後，俊磊的癲癇發作基本控制，也找回了從前的自信。
這類癲癇的發作常與水接觸有關
易詠紅介紹，SYN1基因變異與X連鎖神經發育障礙緊密相關，臨床表現多樣，包括複雜的癲癇發作類型，大多數有程度不等的發育缺陷、學習障礙、行為問題或孤獨症等，其中反射性癲癇是最具代表性的臨床表現之一。
反射性癲癇是指主要由特定的運動、感覺或認知刺激觸發的反覆發作性癲癇，其特徵是癲癇發作總是由可識別和精確的觸發因素引起，這些觸發因素可能是外源性感覺刺激或內源性精神活動。
大多數反射性癲癇患者還伴有自發性癲癇發作。在SYN1基因變異一半以上的病例中，癲癇發作是由與水接觸（洗澡、淋浴、游泳）引起的，但也存在其他觸發因素，包括用毛巾摩擦、發熱、刷牙、剪指甲、入睡以及看別人淋浴或洗澡。
數據顯示，反射性癲癇在所有癲癇患者中的總體患病率為4%-7%。SYN1基因變異是洗澡相關反射性癲癇的重要原因之一。經過苯二氮卓類藥物或丙戊酸的治療，半數患者治療效果良好。
專家提醒，單純淋浴性癲癇患者可以降低洗浴的水溫和時間；如果無效，在洗澡前1.5-2小時間歇性使用苯二氮卓類藥物（如氯巴占5-10mg）。合併自發性癲癇發作患者需要持續使用抗癲癇發作的藥物進行治療。
文｜記者 朱嘉樂
通訊員 林梓盛 張東明 許詠怡
圖｜視覺中國