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出品 | 搜狐健康
作者 | 吳施楠
編輯 | 袁月
神經纖維瘤病（NF）是一種由基因突變引起的常染色體顯性遺傳疾病，屬於罕見病。得了NF的孩子通常身上會長出大小不一的瘤體，因而被稱為「泡泡寶貝」。近年來，國家層面相繼出台了一系列和罕見病相關的利好政策，「泡泡寶貝」們也從中獲益。
「在不到一年的時間裡，我們欣喜地見證了神經纖維瘤被正式納入《第二批罕見病目錄》，創新療法引入並納入醫保目錄，促使全社會對神經纖維瘤的認知和重視程度達到新的高度，患者從『無藥可用』到『有藥可醫』再邁向『藥有所保』，為神經纖維瘤患者帶來了莫大的希望和力量。」 近日，在2024世界神經纖維瘤病關愛日公益科普交流會上，中國罕見病聯盟執行理事長李林康如是總結。
然而對於眾多罕見病患者及其家庭而言，即便盼來了新藥，進入了醫保，但 「進院難」、「用藥難」、「自付高」的「最後一公里」困境依然亟待解決。對於治療費用高但人數少的罕見病來說，打破藥占比、DRG等一些傳統的對於醫院用藥的考核，讓患者能夠切實用到創新好藥尤其關鍵。
「藥物進入醫保並非一勞永逸，治療需要長期用藥，即使醫保報銷，自付費用依然是不小的經濟負擔。」泡泡家園神經纖維瘤病關愛中心傳播部主任鄒楊結合自身情況介紹，「不同地區的罕見病醫保實施情況存在差異，例如NF1的靶向藥物在廣東某些地區在政策加持下，能夠報銷90%以上，但也有其他地方的報銷比例不足50%。希望能像其他罕見病如血友病一樣，讓患者接近『零支付』。而部分地區醫保政策還未落地實施、地方醫保封頂線無法保障所在地區患者的持續用藥，『罕見病移民』甚至成了病友家庭們日常討論的一大話題。」
據了解，兒童是受神經纖維瘤病等罕見病影響的主要群體，我國每年新出生的罕見病患兒超過20萬，有近三分之一患兒在五歲之前因無法獲得有效治療而死亡，然而兒童罕見病患者在基本醫療保險系統內並未能獲得足夠支持。
會上，神經纖維瘤病患者、泡泡家園神經纖維瘤病關愛中心負責人王芳同樣說出了患者家庭的心聲：「其實，我們在兒保的篩查中加入罕見病這一項，有可能會幫助很多兒童罕見病的患者在第一時間得到早診早治療，甚至能改變患兒的一生。現在，大部分兒童罕見病享受的是城市居民保險，很多是門診用藥，但是這部分的報銷比例並不是最優的。希望政府能夠關注到兒童罕見病門診用藥問題，提高多層次支付比例，提升兒童罕見病患者的保障力度。」
面對如何跑贏罕見病「最後一公里」，國家衛健委藥物與衛生技術綜合評估中心研究員趙琨表示：「罕見病『專項基金』模式是近年來從理論層面探討罕見病用藥保障機制的重要方向，即不受醫保整體影響，建立一套專門的評價續約體系，以評價罕見病的臨床價值以及價格，進一步保障患者支付。對於罕見病患者來說，單一的醫療保障模式難以滿足患者的多樣化需求，涉及國家、地方、公益慈善、普惠險、商業保險等多層次保障成為重要策略，近年來，惠民保等商業保險對罕見病的保障就發揮著越來越重要的作用。」
NF1診療路徑明確，但疾病知曉度低，由於患者的臨床表現較為多樣化，患者往往需經過多學科聯合診療後才能得到正確的診斷。因此，NF1患者存在較為嚴重的誤診、漏診情況，從症狀出現到確診，平均時間為3-5年。
對此，中國罕見病聯盟神經纖維瘤病專業委員會主任委員、首都醫科大學附屬北京天壇醫院主任醫師劉丕楠教授建議：「針對單個罕見病病種，希望每個省建立相應的罕見病區域診療中心，以保證每個省的罕見病患者能夠看病不出省，同時持續支持卓越診療中心建設多學科會診和專病門診，由此建立起專家的單病種協作網，依託本區域、省里的區域診療中心，通過專家協作網覆蓋到下面的地級市乃至縣級市的病人，形成這樣一個網絡。讓縣級市和地級市的病人，得到及時的救助。」
他同時呼籲：「雖然國家醫保體系能夠覆蓋治療藥物的大部分費用，但對普通NF家庭而言，仍然有不小的負擔壓力。希望今後有更多社會力量關注NF群體面臨的巨大挑戰，保險、公益機構、慈善力量等各方共同參與，構建多層次保障體系」。