去年，我才26斤……
我們是一個小團體。有多小呢？大概只有100來個人，還分布在世界不同的地方。
我們有著共同的身體特徵：超越常人的肥胖，睡覺時喘不上來氣，過度出汗……
最最最可怕的是，即使我們保持健康的飲食和規律的運動，我們的體重卻依然蹭蹭蹭地往上漲。
但奇怪的是，我們並不是一出生就這樣，因為我清晰記得曾經那些不需要控制飲食，更不會擔心呼吸困難的日子。
我叫Banner Sears，來自美國羅德島，這是我的故事。
你能猜到今年才4歲的我有多重嗎？
63斤！嗚嗚，和我同齡的小夥伴們才只有32斤左右。
可是在去年2月份的時候，我明明還可以像其他小朋友那樣無憂無慮地吃快餐食品。
因為那時候，我的體重還是正常的，只有26斤。
原來帥氣的我
萬萬沒想到，我的體重居然在一夜之間增加了6斤！連衣服都變緊了……
媽媽瞬間就把所有的「垃圾食品」都扔掉了，趕緊拉著我去看內分泌科醫生。
醫生也說我的體重暴增和飲食有關。雖然媽媽隱約覺得還有別的原因，但還是相信了醫生的診斷。
這次看醫生是去年4月底的事兒。
接下來的日子，我和媽媽一起努力改掉以前那些不好的生活習慣——不再吃「垃圾食品」、看長時間的電視....
然鵝，這些努力似乎並沒有什麼卵用。一個月過去，我的體重居然又漲了10斤！
而且，除了體重的增加，睡覺時我還總會感到呼吸困難，具體說來就是每呼吸三下就會有一次呼吸停頓。
於是，2018年的6月份，媽媽再一次帶我去看內分泌科醫生。
這一次，連醫生都被我嚇住了，「你怎麼會在短短的幾個月重了這麼多！」
醫生建議我們去更權威的醫院並向我們推薦了一名內分泌科醫生。
這一次，我們才終於知道發生了什麼——我得了一種叫做ROHHAD的極罕見疾病。
我的免疫系統每遭到一次破壞，體重就會增加。
哪怕是一個小小的感冒都會惡化我的疾病，甚至可能要了我的命。
除了呼吸和體重，我還比其他人更容易得腫瘤。
而且我已經做了一次腫瘤切除手術，現在的我還需要做化療來延緩疾病的惡化。
去年年底，另一根管子被永久地插入了我的身體。但只有它在，我才能得到足夠的氧氣。
這個大大的「彩票」讓我的生活從此發生了天翻地覆的變化。
甚至因為突然增加的體重被人模仿，被人嘲笑，遭受著不公正的待遇……
但我知道，我必須要堅強地活著，為了自己，也為了愛我的媽媽。
以上，就是Banner的故事。
可小編不死心呀，又去搜了搜這個叫做ROHHAD的「惡魔」。
ROHHAD是怎樣的一種疾病？
ROHHAD是一種激素異常綜合徵，會導致患者體重無緣由的飆升，嚴重影響呼吸功能，同時伴隨著心跳緩慢，過度出汗以及各種腫瘤，發病患兒通常難以活過20歲。
目前有沒有治療手段呢？
美國衛生與服務部表示，「目前，我們依舊對ROHHAD束手無策。」
由於ROHHAD會影響患者身體的各個方面，因此，治療ROHHAD通常需要來自不同領域的醫學專家團隊共同配合，例如：
營養科醫生負責控制患者的體重；
內分泌科醫生負責管理患者的下丘腦功能障礙，如使用激素替代療法(生長激素)；
呼吸科醫生則負責治療肺泡通氣不足的問題，決定何時對他們使用輔助通氣；
此外，患有ROHHAD的患者患某些類型腫瘤的風險也會增加，如神經節神經瘤和神經節神經母細胞瘤，因此，還需要對他們定期進行腫瘤篩查。
事實上，許多患有ROHHAD的孩子比常人還要堅強與勇敢。
下面這個叫做Jack的8歲男孩，為了活下去，積極鍛鍊身體，甚至參加了鐵人三項訓練。
Jack的教練也說：「傑克非常積極向上，訓練很認真投入，從未無故缺席過訓練，而且對訓練的積極性很高。他十分可愛，認識他的人都很喜歡他。」
關於預後，來自遺傳和罕見疾病中心的專家表示：ROHHAD患者的遠期發展狀況各不相同，但早期診斷並得到適當的管理將會給這些患者一個良好的生活質量。
參考資料：
1.Fox News. (2019). Rhode Island boy, 4, weighs nearly twice as much as average kid his age due to rare condition. [online] Available at: https://www.foxnews.com/health/rhode-island-boy-weight-gain-rare-condition [Accessed 18 Sep. 2019].
2.https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10407/rohhad
3.https://www.inspiremore.com/robert-downey-jr-rohhad/
本文首發：醫學界兒科頻道
本文作者：彥蓉
責任編輯：李小榮
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