身高173，體重90多斤，四肢修長
擁有如此身材的婧婧
無疑是眾多女生艷羨的對象
但如今的她，卻在病房裡
透過明亮的玻璃
久久凝視外面美好的世界
滿是回憶和憧憬
誰都想不到
這樣的標緻身材背後
隱藏著一顆讓人無比恐懼的「炸彈」
跳舞的身材，彈鋼琴的手
打小她就是周圍人艷羨的對象
婧婧今年27歲，老家湖北。從小時候起，這個姑娘就一直是同伴羨慕及周圍大人嘖嘖稱讚的對象。
「我從小就被別人誇獎有跳舞的身材、彈鋼琴的手。」婧婧說，自打記事起，自己就鶴立雞群，身高明顯高小夥伴一頭。
「但彈鋼琴，像我們這樣普通的家庭也供不起，跳舞的苦呢，自己又受不了，結果，別人眼中兩項得天獨厚的優勢就這樣被荒廢了。」談到自己的先天優勢，婧婧嘆了口氣。
因氣胸住院竟被查出馬凡綜合徵
當年美國女排名將海曼就因此喪生
去年夏天，婧婧因胸悶、氣急，在杭州一家醫院診斷為氣胸住院治療。
但細心的醫生檢查中發現，婧婧患有升主動脈瘤、脊柱側彎、自發性氣胸，又是身形高瘦、四肢修長、視力異常等，而這一切，高度吻合一種可怕的疾病——馬凡綜合徵。
「這種病，身上像綁了炸彈一樣，不知何時爆炸就會索命。」醫生告訴婧婧的父母，「你們看，婧婧的手指、腳趾都很細長，這是馬凡綜合徵病人最具代表性的『蜘蛛指（趾）』，俗稱『蜘蛛人』。」
婧婧典型的蜘蛛指
馬凡綜合徵是一種常染色體顯性遺傳性結締組織疾病，家族遺傳率約 80%。然而婧婧整個大家族都沒有得種病的，所以沒有任何的這方面思想準備。也就是說，婧婧患病並不是基於家族遺傳，她是少數的20%中的一員。這樣的結果，也讓父母痛苦萬分，無法接受。
不過細細回想起來，這種可怕的病在早就在婧婧身上有了蛛絲馬跡，像是脊柱側彎、視力異常、高度近視、角膜剝脫等……
在進一步了解「馬凡綜合徵」後，所有人都不寒而慄：在上世紀80年代，與中國女排主教練郎平同年代、同為世界著名主攻手的美國女排運動員海曼，1986年1月24日在一次比賽中突然倒下，在送往醫院的途中心臟停止跳動，經搶救無效去世，時年31歲。
經診斷，海曼很可能死於馬凡氏綜合徵引發的心血管疾病。而主動脈瘤、主動脈夾層占馬凡綜合徵已知死因的90%。
更可怕的是，有數據統計，患了這種病的平均自然生存壽命在32歲。
注意這種罕見病報警信號！
馬凡綜合徵因1896 年法國兒科醫生安東尼•馬凡（Antoine Marfan）對一個5歲女孩的診治過程中第一次發現並描述了該病而命名。
馬凡發現這個小女孩的胳膊、腿、手指和腳趾不成比例的細長。此後有醫生髮現有類似的骨骼改變並存在眼科情況的病例。1931年該病正式稱之馬凡綜合徵。
2018年5月，馬凡綜合徵被我國列入第一批罕見病。這是一種發病率低但死亡率極高的疾病，發病率為4~10/10萬。該病致病基因攜帶者有一半的幾率將其傳給下一代。大多數馬凡氏綜合徵患者有家族史，但同時又有15%~30%的患者是由於自身基因突變導致。
馬凡綜合徵以骨骼、眼及心血管三大系統的缺陷為主要表現，其特徵為患者身材高，四肢及指（趾）細長，稱為蜘蛛指（趾）；眼部表現主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內障、視網膜剝離等。
主動脈血管壁的結締組織病變，而使管壁的強度和韌度均下降，90%的患者死於心血管併發症，常見為動脈瘤破裂和充血性心力衰竭；主動脈夾層破裂，患者當場死亡的機率是25%。劇烈運動更容易發病，導致死亡。除了美國海曼，我國也有因此死亡的運動員。
醫生提醒
馬凡綜合徵這種病發病率低但死亡率極高，要注意早期信號。
身材特殊細長的人，特別是有可疑家族史的人，要仔細進行體格檢查，注重檢查眼睛及手指、腳趾是否有蜘蛛腳樣改變，同時也要做心血管系統的檢查。儘早發現，及時治療。
來源：杭州日報
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希望女孩的未來
仍充滿一片光明
小編趕緊自查了一下