世界罕見病日：數名醫生、家族驗血，最終送寶寶去另一個國度

3位醫生，家族中9個人驗血，7周的煎熬，最終決定送寶寶離開。

1、發現

17周時做了穿刺+基因測定，記得是隔了十幾天，就接到醫院電話。

所有孕婦都知道，醫院有事才打電話，每個媽媽都害怕手機鈴響。

『你的寶寶染色體有一小段重複，女生的話不會怎麼樣，男孩可能會有血友病。』

驗了我的血，確定這段基因和我相同，是我傳給他的。

再驗我的父母，我母親也是。

2、壞消息

羊水穿刺的名醫，不知道刺過多少孕婦，卻說沒看過和我們一模一樣染色體的例子。

我求助了婦幼醫院的主任，該醫生拯救了無數被放棄的胎兒的醫生，本以為可以得到好的答案，她卻皺著眉說：「不是血友病的問題，你看我找到的國外文獻，是精神異常，智力有問題的例子。」

原來血友病已經很難讓我們接受了，現在又來了更殘酷的？

這位多年在婦幼醫院工作的主任，花了很長時間和我們一一解釋資料來源，雖然她也沒見過相同的案例，但是依據國外和我們完全相同的染色體異常，不看好。「主要還是男性會發病，所以還是驗一下你弟弟和舅舅吧，還是可以做個參考。」

3、掙扎

接下來，就是不停驗著親屬的血。

請我弟趕緊從遙遠的國度回來，以及我的舅舅和兩個阿姨，理想的狀態是這兩位男性都有，因為他們都正常長大成人，那我的孩子應該也沒問題。

然而，「結果出來了，你的弟弟和舅舅都正常！」

「正常？是什麼意思？」

「就是他們的染色體都正常的，沒有重複。只有阿姨有。」

大哭，我那麼努力東奔西跑的，就是想找到一點希望，可是孩子的機會，越來越渺茫。

4、不甘心

從得知異常到這個階段，大概也過六周了，心情起起伏伏相當難受，每當有親屬的血液送驗時，我又抱持一絲希望，期間產檢醫生也是盡力幫助我，告訴她弟弟舅舅的結果，她鼓勵我再驗阿姨的兒子們。

「家族裡如果有這樣的男性正常長大，也會有信心得多吧！」

其實我和老公已經討論過，如果弟弟舅舅沒有相同基因，就決定讓寶寶離開，因為沒有一位醫生能給我們確定的答案：會不會發病？何時發病？嚴重度如何？可是我心裡還是不願放棄，我想要再驗表兄弟。

5、最後

送驗兩個表兄弟血的空檔，我們去找另一個遺傳領域的權威醫生。他沒有看我們帶去的文獻資料，只是默默拍下我們重複的那段染色體，說讓我等回復。幾天後，結論，和婦幼的主任幾乎相同。男性有發育遲緩，面貌異常之風險。

6、引產

先打一針讓胎兒心跳停止，隔天再自然產下他。

只聽見醫生對護士的指示、先生的啜泣聲，伴隨強烈痛感，一邊哭泣，嘴裡不停默念：『對不起，孩子，我盡力了！』

對不起，最後幾天只讓你聽見媽媽的哭聲，謝謝你，讓我懂得生命的意義，也給了我一份母愛。170個日子我們相偎相依，希望你的靈魂知道我們有多愛你。

後記1

引產後不久，接到了醫院的電話。『兩個表兄弟也都沒有一樣的染色體！』不知道為什麼，這個消息卻帶給我安慰。全家族男性只有我的孩子出現異常，這麼做，是為了他好。

後記2

遺傳領域的醫生一直很關心我們後續情況，最後也希望我們能保留一小段臍帶供研究發表，也許未來能幫助到和我們一樣無助的父母。