瑞金名科|腎臟內科：在這裡讀懂什麼叫「看病要看到因看到底」
上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院腎臟內科始建於1965年，1976年成為獨立科室，是國內成立最早、配置最完善的腎臟專科之一。目前，瑞金醫院腎臟內科是集臨床、病理、實驗室（腎臟病研究所）及血液凈化中心四位一體的綜合腎臟病診療中心。這裡建有國內腎臟病領域規模最大的遺傳資源庫和隨訪登記系統，已積累12000餘例腎臟病理標本和20000餘例DNA標本，在這裡讀懂什麼叫「看病要看到因看到底」。
創科照見未見，報道中國首例腎小管酸中毒
建科初期，困難重重。作為科室首位科主任，受過西方良好醫學教育的董德長深知，作為一個特殊的臨床專科，腎臟科除了臨床，還需要成立透析、病理和實驗室，只有這四個部門通力配合才能保證學科的發展。他將全部精力和時間都花在學科發展建設上，決心使瑞金醫院腎臟科在短時間內趕上世界先進水平。
上世紀80年代初，時任國際腎臟病協會主席、法國TENON醫院腎臟科Richet教授帶領一批國際腎臟病學專家到訪北京，作為接待人員之一，董德長憑藉深厚的學識和出色的法語給國外專家留下深刻印象，並邀請專家「來上海看看」，隨後促成有名的「成套出國」。瑞金腎臟學科首批出國6人分別學習透析、病理、臨床、基礎研究等，兩年後他們悉數回國，構建起瑞金腎臟內科四位一體的團隊構架雛形。
訓練有素的醫師通過使用科學的思辨方法和程序進行臨床推理，根據已知的醫學知識，結合患者臨床信息作出鑑別診斷。上世紀50年代，董德長教授就通過層層抽絲剝繭，診斷出我國第一例腎小管酸中毒。當時，對這種病沒有現成藥物，那就自己配！董德長多方研究配製出枸櫞酸合劑，成功救治了該患者。之後，董德長繼續研究，在國內首次自主研製出枸櫞酸合劑的I號方、II號方、III號方。半個世紀過去了，這些藥仍是國內腎小管酸中毒的主要治療藥物。
以腎小管酸中毒為代表的腎小管間質疾病的診治與基礎研究至今仍是瑞金醫院腎臟內科的重點及特色。此外，該科還報道了Liddle綜合徵家系、Gitelman綜合徵、Bartter綜合徵，並對上述疾病建立完善的隨訪資料庫，相關病種診治數量在國內均為最大組，已成為國內公認的疑難性腎小管疾病的診治中心，經驗推廣全國。
中國研究榮登國際頂刊，始終與患者「在一起」
腎性貧血是慢性腎臟病患者的重要併發症，隨著腎功能的惡化，貧血的發病率逐漸增加，透析患者90%以上都有貧血。既往治療腎性貧血的主要方法為注射促紅細胞生成刺激因子。為改善這一現狀，腎臟內科陳楠教授團隊牽頭進行了口服治療腎性貧血藥物羅沙司他的新藥Ⅲ期臨床試驗，並將研究結果以兩篇論文的形式發表於2019年的《新英格蘭醫學雜誌》（NEJM）。這是NEJM首次發表由中國大陸醫生作為第一和通訊作者的新藥Ⅲ期臨床研究論文，也是該雜誌首次背靠背發表中國團隊的臨床研究成果。羅沙司他的應用大大改善了慢性腎臟病患者的貧血現狀。這背後是陳楠教授數十年如一日的攻堅投入。
在陳楠教授帶領下，腎臟內科不斷騰飛，創造了多個「最」：最先開展了上海市社區人群慢性腎臟病流行病學調查；建立國內腎臟病領域規模最大的遺傳病資源庫，多個病種系國內最早或最大組報道；搭建國內首個遺傳性疾病的臨床-實驗室-病理-基因診斷平台，開展疾病相關基因突變檢測，大大提高這些疾病的診斷水平；建立慢性腎小管損傷臨床檢測平台，形成國內最完善的慢性腎小管間質檢測指標等。
2020年5月18日，中國首個法布雷病特效藥法布贊在瑞金醫院腎臟內科開出首張處方。這也意味著這個罕見病在國內終於有治了。過去20年，瑞金醫院腎臟內科一直致力於診斷和治療這種罕見病。截至目前，瑞金醫院作為全國定點醫院，已確診並採集125個法布雷病家系，其中近300例被診斷為法布雷病，為全球單中心最大組的法布雷病診治中心。
遺傳性腎臟病為瑞金醫院腎臟內科特色專業之一，特別在罕見病診治水平位居全國領先水平。2021年4月，由瑞金醫院陳楠教授牽頭、組織多學科資深專家共同制定的《中國法布雷病診療專家共識（2021年版）》於《中華內科雜誌》發表，對法布雷病的臨床表現、診斷方法和流程進行了更好的梳理和完善。
聚焦慢性腎臟病及其併發症，瑞金醫院腎臟內科還做了一系列工作。在陳曉農教授帶領下，腎臟內科血液凈化中心積極開展單膜/雙膜血漿置換、連續性血漿濾過吸附、體外二氧化碳清除、膽紅素吸附、免疫吸附等一系列先進治療技術。這些技術為慢病及危重症患者提供了更全面、個性化的血液凈化治療和護理服務。
目前，瑞金醫院血液凈化中心擁有8大品牌24款機型血液凈化設備，以及15台自動腹膜透析儀，這裡每年開展的常規血液透析治療超過42000人次，成為大量腎臟病患者的「生命港灣」。
合作共贏，攀登臨床科研新高峰
積極參與國內外學術交流合作是瑞金醫院腎臟內科一直以來的傳統，科室與國際一流大學、醫院、研究單位建立長期穩定和深入的合作關係，在全球眾多候選學科競爭中脫穎而出，成為中國第一個破格晉升為最高等級腎臟病中心（A級）。
在謝靜遠主任的帶領下，瑞金腎臟內科團隊深耕科研，基礎與臨床並進，發表SCI論文百餘篇。團隊通過連鎖分析、全基因組關聯分析（GWAS）、全外顯子組測序等，成功定位腎小球腎炎新致病基因和變異，並通過功能研究發現新致病機制及治療靶點；通過多中心隊列研究和多組學分析，建立腎小球腎炎的無創傷診斷、危險分層新工具，提高臨床診治水平；並積極開發遺傳性腎臟病基因診斷試劑盒和分子分型軟體。這些研究成果進一步推動腎小球腎炎的精準醫療，大大提高了臨床診治水平，為研發特異性防治藥物提供理論基礎，對推動我國腎小球腎炎的基礎和臨床研究具有重要的理論和臨床意義。
堅守「看病要看到因、看到底」的信念，瑞金醫院腎臟內科始終致力於為患者提供最精準、最全面的診療服務，推動腎臟內科領域研究，守護腎臟健康。
作者：高琛妮
文：高琛妮 圖：瑞金醫院 責任編輯：唐聞佳
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