精神分裂症的高風險基因已被發現
使用獨特計算框架,美國范德比爾特大學分子生理學和生物物理學系以及范德比爾特遺傳學研究所的科學家團隊已經確定了104個精神分裂症的高風險基因。
《自然神經科學 》雜誌上發表的這份研究證實:精神分裂症是一種發育性疾病,即使在症狀出現之前也可以檢測和治療。
該論文的資深作者,分子生理學和生物物理學副教授Bingshan Li博士說:「該發現為幾個研究方向打開了大門。」
一個方向是確定藥物是否可以用於改善精神分裂症的治療。 另一個是發現大腦中哪些具有這些高風險的精神分裂症的細胞類型在發育軌跡上是活躍的。
精神分裂症是一種慢性,嚴重的精神疾病,其特徵是幻覺和妄想,「單調」的情緒表達和認知困難。
精神分裂症狀通常在16至30歲之間開始。抗精神病藥物可以緩解症狀,但是沒有治癒這種疾病的方法。
遺傳學起著重要作用。 雖然精神分裂症發生在1%的人口中,但是對於同卵雙胞胎患有該疾病的人,風險急劇上升至50%。
最近的全基因組關聯研究(GWAS)已經確定了與精神分裂症相關的100多個位點或不同染色體上的固定位置。 然而,這可能不是高風險基因所在的地方。 該基因座可以在附近或很遠的地方調節基因的活性。
為了解決這個問題,Li博士和分子生理學和生物物理學研究講師Rui Chen博士,博士後研究員Quan Wang博士開發了一個他們稱之為「綜合風險基因選擇器」的計算框架。
該框架基於來自多維基因組學數據以及基因網絡的累積支持證據。哪些基因的突變率很高? 哪些是產前表達的?
結果列出了104個高風險基因,其中一些基因已有上市的藥物針對其疾病的蛋白質。
Chen博士說:「精神分裂症和自閉症有共同的遺傳。我們的框架可以推動全基因組關聯研究向前邁進一步,進一步識別基因 。」
這種技術還可用於幫助追蹤其他複雜疾病中的遺傳嫌疑人。