(文/Raleigh McElvery)
圖：轉染螢光基因的細胞根據其剪接方式而有不同的顏色。
科學研究中總有一些出乎意料的結論，當然，有時僅僅是因為實驗誤差，有時，科學家們確實通過發現新現象，推翻已有的假設。很多偉大的生物學發現都是在這些不尋常的結果中取得的。而前段時間Burge實驗室的研究人員在研究哺乳動物的基因組進化時，就發現了一種不同尋常的奇怪模式，並在《細胞》雜誌上發表，給基因表達方式一個全新的定義，通過基因編輯改變上千物種的基因表達。
研究人員發現，每當一個新的核苷酸序列出現在一個譜系的RNA中時，該譜系中產生的RNA總量通常都會增加。DNA轉錄成RNA後，必須先處理RNA轉錄物，然後才合成蛋白質或繼續在細胞內發揮其他作用。該過程的一個重要組成部分是剪接，在剪接過程中，某些核苷酸序列（內含子）從新生成RNA轉錄物中去除，而其他一些（外顯子）則保留下來。根據RNA的拼接方式，單個基因可以產生多種不同的轉錄本。
考慮到這種操作順序，轉錄影響剪接是有道理的。但是反理論（剪接會影響轉錄）現在正在受到關注，並且也在最新的實驗中得到了證實。
1.促進基因表達
一些啟動子比其他啟動子更擅長且活躍，因此啟動轉錄的頻率更高。然而，利用不同的啟動子，轉錄同一個基因，可以促進表達的多樣性，甚至在僅僅幾秒鐘或幾分鐘後發生剪接之前也是如此。
起初，研究者不確定新的外顯子如何增強基因表達，但她認為新的啟動子參與其中。根據現有的進化數據和她在實驗室的實驗，她可以看到，無論哪裡有新的外顯子，附近通常都會有一個新的啟動子。當外顯子被剪接時，新的啟動子變得更加活躍。
研究人員將該現象稱為"外顯子介導的轉錄啟動激活"（EMATS）。研究人員預測，這一過程可能有助於調節跨物種的數千個哺乳動物基因。
2.基因組可以無限靈活
研究者在實驗中增加了基因組的複雜性，以加強物種間的差異。例如，小鼠和大鼠的基因組非常相似，但是EMATS可以產生新的啟動子，從而導致調節變化，驅動兩者之間的結構和功能差異。EMATS也可能導致同一生物體內組織之間的表達差異。
研究者說，" EMATS為基因表達調控增加了新的複雜性。並且賦予基因組更大的靈活性，並引入了改變RNA產量的潛力。"西班牙巴塞隆納基因組調控中心加泰羅尼亞研究和高級研究學院的研究教授JuanValcárcel說，了解EMATS背後的機制也可能對生物技術和治療產生影響。他說："許多人類疾病，包括遺傳疾病和癌症，都是由特定基因的缺陷或過量引起的。通過調節EMATS來糾正這些異常現象可能會提供創新的療法，永不顯現。"
目前，研究人員已經開始嘗試通過剪接來控制轉錄。愛奧尼斯（Ionis），諾華（Novartis）和羅氏（Roche）等製藥公司已經在調製藥物來調節剪接和治療像脊髓性肌肉萎縮這樣的疾病。降低基因表達的方法有很多種，但要有針對性地增加基因表達要困難得多。但是，調整拼接可能是其中一種有效的方法。
研究者在談到這一突破時仍然非常興奮，"我們發現了一種細胞改變基因表達的方式，並且可以用它來操縱我們想要的轉錄水平。我認為這是最令人興奮的部分。"
來源：MIT News