紅楓灣APP：非洲有超過2500萬愛滋感染者，研究人員在這裡發現了新型人體基因突變。
8月2日，一項發表在《Nature》上的研究顯示，有國際研究小組發現了一種人體基因突變，這種突變可能讓一些非洲人天生具有較低的HIV載量，降低了他們傳播病毒的風險，也減緩了自身疾病進展。這是近30年來，首次發現與愛滋感染相關的新型人體基因突變。在未來，它能幫助開發針對HIV的新療法。
愛滋病毒載量，是指感染者體內的HIV數量，較高水平的病載與疾病進展更快，以及傳播風險增加有關。很多因素都會影響病載，其中就包括個人基因。然而大部分對DNA和HIV的研究都來自歐洲，但其實非洲才是愛滋疫情最嚴重的地區，有超過2500萬愛滋感染者生活在非洲大陸，遺傳特徵在非洲感染者中的作用需要深入研究。
所以研究人員分析了近4000名非洲HIV-1感染者的DNA，他們在1號染色體上一個包含CHD1L基因的區域發現了突變，該基因與愛滋病毒載量減少有關。4%到13%的非洲人可能攜帶這種特殊的變異基因。
Paul McLaren是該研究的第一作者，他來自加拿大國家微生物實驗室。「非洲的愛滋疫情更嚴重，但非洲人的DNA研究卻嚴重不足，」McLaren說：「通過對非洲人的大量研究，我們已經發現了一種新型基因變異，這種變異目前只存在於非洲人中，它與較低的愛滋病毒載量有關。」現在已知CHD1L在修復受損DNA中起作用。
研究人員使用幹細胞產生了HIV可以感染的細胞變種，其中CHD1L基因要麼被關閉，要麼活性被降低。結果發現，當CHD1L被關閉時，HIV在巨噬細胞中複製得更好，但令人驚訝的是，CHD1L被關閉對T細胞卻沒影響。
「病載與巨噬細胞中HIV複製的關係令人意外，」研究人員說：「下一步我們想知道基因變異是如何抑制HIV複製的。」
編者：紅楓灣關艾、愛滋免費諮詢遠程匿名檢測