在一份資料中，我們發現了一個既值得注意，又有點意思的問題——
嬰幼兒有兩個「腰窩」，同時屁股不翹，臀裂較短，最後診斷為尾部退化綜合徵（Caudal Regression Syndrome），孩子骶尾骨缺失，有頑固性便秘，好在沒有其他問題。
圖片來源：參考文獻[1]
有些孩子還伴隨著尿便失禁，下肢畸形，下肢神經問題等。那咱們今天說說這個問題吧。
這是個啥問題？
這個問題被稱為 尾部退化綜合徵（Caudal Regression Syndrome），顧名思義就是「尾部」這部分退化了。
人哪有尾巴？沒有尾巴就看尾巴向上一點的部位，也就是尾骨和骶骨出現了問題，比如尾骨缺失，骶骨缺失或者發育不全，有的還有腰椎發育不全[2]。
因為這個解剖結構問題，可能出現椎管閉合不全（開放性或者閉合性的，閉合性的就是隱性脊柱裂），可能有脊髓栓系。
圖片來源：站酷海洛
因為該部位有腰神經、骶神經穿行，如果有累及神經，會對下肢的控制、尿便控制等出現問題，比如出現肢體活動問題，出現尿便失禁、便秘等問題。
基於解剖異常的不同，症狀可能從最輕的只有臀部外形表現，到出現便秘，到出現以上這些神經控制問題，到更加嚴重的綜合徵，比如出現肛門直腸畸形（肛門閉鎖），心臟畸形，氣管食管瘺，腎、四肢異常，脊柱畸形，下肢融合（美人魚徵象）。
上圖顯示下肢異常，臀部小而平
來自參考文獻[2]
如果孩子沒有肛門、肢體異常表現，那咱們要看看臀部表現了，典型的表現是臀部小，扁平，雙側有臀部小凹（不在中線位置，類似腰窩），臀裂較短（就是背面，兩個屁股之間的縫隙），這些表現在導讀中的圖片里都體現出來了。
沒有這個表現的，不要害怕，不要自己擅自加戲，比如腰旁邊有一個小凹的，沒有屁股小的，沒問題。
如果發現這樣的表現，建議就醫檢查，明確是否有該問題，明確是否會出現繼發的尿便症狀，肢體症狀等。
這個問題多嗎？
不多見，每 100,000 例活產嬰兒，有 1～2.5 例檢查出該問題，男女比例為 2:1[3，4]。
圖片來源：站酷海洛
為啥出現這個問題？
這個病因還不清楚，目前多認為是在妊娠第 28 天之前，胚胎中尾部誘導缺陷的導致的尾部中胚層卵黃髮育缺失導致。
另外出現下肢等症狀，可能和卵黃動脈持續存在，導致分流，由此「盜走」腹主動脈和下肢的血液有關（血液盜竊理論）。
圖片來源：站酷海洛
該問題，在媽媽患有糖尿病的嬰兒中更多，比例為 1/350 例活產兒，20%～25% 的嬰兒母親患有胰島素依賴型糖尿病[4]。
另外，家族有該疾病患者的，小嬰兒的發病率也會增高。所以，目前認為媽媽糖尿病，有家族史是高危因素。
怎麼處理？
如果發現孩子臀部有這種表現，建議完善檢查，比如 X 線和核磁，明確是否有脊髓的問題，同時建議完善孩子相關器官的檢查，比如心臟、腹部超聲之類的。
圖片來源：站酷海洛
上圖內容：對出生後 10 天（A）、4 個月（B）、10 個月（C）和 31 個月（D）進行的腹部 X 線檢查的回顧性檢查顯示骶骨次全發育不全（白色箭頭）。
X 線（E）顯示遠端骶骨和尾骨缺失。脊柱的核磁圖像（F）顯示一個棒狀圓錐髓，突然終止於第 12 胸椎和第 1 腰椎[T12-L1（黑色箭頭）]和增粗的終絲（黑色三角箭頭）。
根據是否有脊神經問題和臨床症狀，決定是否需要腰骶部手術治療還是對症處理。如果有心臟、消化道畸形，有氣管食管瘺，脊柱、下肢畸形，轉專科手術治療。
怎麼預防？
沒有明確的預防措施，因為選擇不了家人，家族中有這樣的患者，也得繼續生孩子。
另外孕媽媽有糖尿病，也不能因為這個可能出現的幾率較小的疾病，而不生孩子。所以，該補上的葉酸等補充劑，按要求補充，其他就不要費腦子啦。
參考文獻
[1].Kang S, Park H, Hong J. Clinical and Radiologic Characteristics of Caudal Regression Syndrome in a 3-Year-Old Boy: Lessons from Overlooked Plain Radiographs. Pediatr Gastroenterol Hepatol Nutr. 2021 Mar;24(2):238-243.
[2].Chaouki Khoury.Closed spinal dysraphism: Pathogenesis and types.uptodate.2023.
[3].M. A.. Duncana, A. C.Caudal regression syndrome: A case report.Medicina Universitaria 2014;16(63):74-77.
策劃製作
監製：大力
排版：錘錘
題圖來源：站酷海洛