導讀
《TOP特約評論》欄目立足於癲癇領域前沿研究，並邀知名專家/一線臨床醫生分享精彩見解，旨在更好的傳遞癲癇領域最新學術動態、服務國內患者，助力領域發展。
本期《TOP特約評論》，我們邀請到了蘭州大學第二醫院 王天成醫生及西安市兒童醫院 周田醫生針對一篇探討「精準醫學」時代下的小兒癲癇診療的相關文章進行點評。
TOP特約評論員
專家按姓氏拼音為序
癲癇是嬰兒和兒童的常見醫學問題之一。之前小編介紹了小兒癲癇的結構性和代謝性病因及其診斷方法，接下來繼續介紹基因檢測技術和自身免疫性病因及相關抗體檢測。
基因檢測技術
遺傳性因素在癲癇患者中占70%，基因突變與癲癇的關係較為複雜，單基因突變可能引起可變的表型，不同基因突變可能引起相同的表型。表1歸納了癲癇遺傳性基因檢測的類型及優缺點。表2歸納了目前可治的小兒癲癇的基因位點及治療方案。
自身免疫抗體檢測
自身免疫性疾病可引起多種類型的癲癇發作，常伴感染先兆、行為異常等腦病症狀，通過自身免疫性疾病抗體檢測確診後，給予丙種球蛋白衝擊、血漿置換、利妥昔單抗等免疫抑制治療可得到良好的改善。目前常見的兒童自身免疫性腦炎的抗體總結見表3。
總結
小兒癲癇的病因多樣，本文主要歸納了其結構性、代謝性、遺傳性病因及其最新診斷手段。在明確病史後應針對性地對患者行相關的檢測，通過對病因的「精準」檢查可助於進一步治療，幫助改善患者預後。
醫脈通摘譯自：Sharma P, Hussain A, Greenwood R. Precisionin pediatric epilepsy[J]. F1000Research, 2019, 8.
TOP特約評論
專家按姓氏首字母排序，排名不分先後
兒童是癲癇的好發群體之一，病因上主要有結構、代謝及遺傳性因素等。本文主要對小兒癲癇相關遺傳和免疫因素進行總結，介紹了目前常見的基因檢測類型如多基因Panels、外顯子組測序、基因組測序及染色體微陣列，並對其優缺點進行比較。同時，還對臨床上可治療的癲癇基因以及癲癇相關的自身免疫性抗體進行了匯總。
遺傳學研究發現有近400個基因突變與癲癇相關，涉及離子通道功能障礙、神經遞質調節及細胞信號轉錄等多種機制，癲癇的遺傳學研究不僅有助於揭示癲癇的致病機制，也有助於制定新的癲癇分類框架，更有助於精準、有效且個體化的治療癲癇。免疫學研究也表明神經元特異性細胞內或細胞膜抗體可通過不同途徑促使癲癇發作，像NMDAR腦炎、LGI1抗體相關腦炎，其靶抗原位於神經元細胞表面，主要通過體液免疫機制引起神經元功能障礙，而副腫瘤性邊緣性腦炎，如抗Hu、Yo、Ri等，其自身抗體針對神經元細胞內抗原，主要介導細胞免疫反應。治療上自身免疫性腦炎引起的癲癇發作一般對抗癲癇藥物反應差，通過激素等免疫治療可以獲得有效控制。
總的來說，基於癲癇準確的病因診斷基礎上的精準治療有望成為新的癲癇治療方向。
專家簡介
王天成，蘭大二院癲癇科科主任，醫學博士，主任醫師，教授，碩士研究生導師。擔任中國抗癲癇協會理事，甘肅抗癲癇協會會長，中國抗癲癇協會青年委員會委員，中國抗癲癇協會腦電圖與電生理委員會委員，中國抗癲癇協會癲癇共病委員會委員，中國醫師協會神經內科醫師分會癲癇疾病專業委員會委員，甘肅省癲癇防治專家組組長，甘肅衛生系統領軍人才，蘭大二院癲癇專業學術帶頭人。曾於2006-2007年在日本國家癲癇中心研修，主持和參與省內科研8項，獲得獎勵11項，在國內核心期刊及SCI發表論文20餘篇。
本文主要講述了基因檢測在癲癇患者中的應用，總結了基因檢測的各種方法，分析了基因檢測的各種方法，數據讀取的差別及各種檢測的優缺點。歸納了目前明確病因的可治性癲癇的基因和治療的方法。還對自身免疫性腦炎的抗體進行了匯總。通過對自身免疫疾病抗體的檢測，發現一些難治性癲癇的免疫因素，改善預後。
在我們平常的臨床工作中，常常會碰到一些藥物難治性癲癇，這些患者由於頻繁的發作及疾病的進展，自身會有很多的傷痛，給家庭及國家帶來嚴重的精神壓力和經濟負擔。現在，通過針對性的相關檢測，可使一部分患者明確病因，精準治療，使診療水平大幅度的提升。
專家簡介
周田，西安市兒童醫院副主任醫師。從事小兒神經內科20餘年，曾赴北京宣武醫院神經內科進修，主要從事小兒神經疾病的診斷治療工作，擅長癲癇的診斷與治療、腦電圖分析等。發表學術論文數篇（其中SCI收錄1篇），參編著作1部，專利技術1項。
特約評論內容僅代表專家個人觀點