張汀，戰略支援部隊特色醫學中心（原306醫院），超聲醫學科
醫研部醫學科普中心 編輯
很多孕媽媽都知道建檔之後要做的第一個最關鍵的檢查是孕早期超聲篩查NT。雖然很多人都知道這個檢查很重要，但是說到NT檢查的意義很多人都是雲里霧裡，不知究竟，也不知道除了NT還會看些什麼。筆者在此詳細介紹一下孕早期超聲篩查的項目和意義。
1. 孕早期超聲檢查除了NT都看些什麼？
（1）測量胎兒頭臀長來確定孕周；（2）確定胎兒數目，多胎時確定絨毛膜性及羊膜性；（3）篩查胎兒大體器官結構和胎盤位置；（4）評估胎兒染色體異常的風險（NT、鼻骨、靜脈導管）。
2. 什麼是NT？NT厚度的正常值是多少？
NT就是胎兒頸部皮下組織液積聚的厚度，只有通過超聲檢查來測量胎兒的NT厚度。超聲檢查時的圖像顯示是位於頸部皮膚高回聲帶與皮下軟組織高回聲帶之間的無回聲的最大厚度。這是早孕期尤其在早孕晚期所有胎兒均可出現的一種超聲徵象。NT的正常值＜3mm，對於高齡孕婦（＞35歲）應該＜2.5mm。
3. NT是怎麼形成的？
正常情況下，胎兒頸部淋巴管與頸靜脈竇在孕10~14周左右相通，少量淋巴液積聚在頸部，形成NT。14周以後胎兒淋巴系統發育完善，積聚的淋巴液迅速引流到頸內靜脈，NT即頸部透明層會消退。當胎兒染色體異常或胎兒發育異常時可導致頸部淋巴管與頸靜脈竇相通延遲，從而出現頸部淋巴液回流障礙，淋巴液過多的積聚在頸部，導致NT明顯增厚，有時淋巴管擴張形成頸部水腫或水囊瘤。
4. NT檢查的時間？
由於NT 的變化與孕周密切相關，所以能測量NT 厚度的時間也要求在11~13周6天（此時胎兒的頭臀長相當於45~84mm）。在11周之前因為胎兒太小了，超聲掃查有一定的困難。而過了14周，胎兒的淋巴系統發育完善，過多的液體會被胎兒的淋巴系統逐漸吸收，測量的值誤差會很大。
5. NT檢查的臨床意義？
NT增厚與染色體異常、胎兒心臟畸形、多種遺傳綜合徵、胎兒水腫、自然流產、死胎、新生兒死亡等有關。當然，正常胎兒也會出現NT增厚。NT增厚的胎兒一旦排除了染色體異常和結構異常後80％-90％是健康胎兒。
6. 胎兒鼻骨的臨床意義？
在胎兒的各個器官中，鼻子是最早形成的，所以咱們的祖先發明的"鼻祖"一詞是很有依據的。鼻骨缺失或未骨華都與多種染色體異常有關。單純鼻骨缺失可存在於唐氏綜合徵（21-三體）胎兒。當然，鼻骨缺失或未骨化也可發生於染色體正常的胎兒。
7. 靜脈導管頻譜a波缺如或倒置的臨床意義？
靜脈導管頻譜a波缺如或倒置與胎兒心臟畸形及染色體異常有關。當然靜脈導管頻譜a波缺如或倒置也可發生於5%染色體正常的胎兒。所以NT增厚、鼻骨缺失或未骨化、靜脈導管頻譜a波缺如或倒置只是間接提示胎兒存在異常的可能性大，需要進行下一步的檢查，比如NIPT檢查、絨毛膜穿刺或者羊水穿刺。
8. 孕早期超聲檢查時醫生是怎麼測量NT的？
必須滿足以下條件才能測出較準確的NT值：（1）胎兒頭臀長45~84mm之間；（2）胎兒自然屈曲狀態下的正中矢狀切面（也就是正側位）應顯示鼻骨及皮膚線回聲；（3）將影像放大至胎兒頭部及上胸部占據螢幕的2/3到3/4；（4）分清胎兒皮膚與羊膜；（5）測量胎兒頸部軟組織外緣和皮膚層內緣間的無回聲帶最寬處；（6）測量三次，取最大值記錄。
這種高難度的拍照需要寶寶的配合才能更好地完成，如果寶寶不配合位置或姿勢不好的話是測不到的。所以超聲醫生如果掃查不到的話一般會在檢查是讓孕媽媽咳嗽一下，或者來回翻身幾次，或稍微壓一下孕媽媽的肚子。有時候也會讓孕媽媽出去走動一會兒再回來。孕媽媽不要擔心，醫生只是想讓寶寶翻身或者動一下並不會傷害寶寶。
9. 孕早期超聲能檢查出所有的器官畸形嗎？
不能，孕早期超聲篩查只能檢出40％~70％的嚴重的胎兒先天畸形，譬如無腦兒、腦膨出、全前腦、淋巴水囊瘤、臍膨出、腹裂、巨膀胱、部分肢體異常等。
10. 孕早期超聲檢查如何評估胎兒染色體異常的風險？
通過測量胎兒頸項透明層（NT）的厚度、觀察有無鼻骨、測量靜脈導管有無a波反向或缺失。