據統計，男性乳腺癌在歐美國家約占男性全部癌腫的0.2%～1.5%，占所有乳腺癌的1%，年發病率<1/10萬。由於男性乳腺癌患者十分罕見，因此乳腺癌治療的臨床試驗通常不會納入男性受試者，導致缺乏男性乳腺癌治療證據，使得男性乳腺癌患者主要基於女性受試者參與的臨床研究和數據來進行治療。
但與女性乳腺癌相比，男性乳腺癌卻有一些不同的特徵——譬如患者在確診時，往往年齡更大，確診時疾病更容易處於晚期，且更容易發生淋巴結轉移。儘管FDA批准的一些乳腺癌療法並不區分性別，但依舊有許多藥品僅獲批用於女性乳腺癌患者。它們是否能用來治療男性，可能還需要進一步的數據來進行支持。
表1 男性乳腺癌與女乳腺癌的主要區別
要素 | 男性 | 女性 |
乳腺癌的風險(%) | ||
一般人群 | <1 | 12 |
BRCA1突變 | 1 | 65 |
BRCA2突變 | 7 | 45 |
一般臨床特徵 | ||
診斷時中位年齡（歲） | 67 | 62 |
病灶中位直徑（mm） | 20 | 15 |
淋巴結受侵（%） | 42 | 33 |
病理特徵 | ||
浸潤性小葉癌 | 1 | 12 |
雌激素受體陽性 | 99 | 83 |
HER2受體陽性 | 9 | 17 |
雄激素受體陽性 | 97 | 61 |
體細胞突變 | DNA修復基因中的突變更可能在男性中發生 | 在女性中，16q的缺失和PIK3CA和TP53的突變更可能 |
亞型（%） | ||
HR陽性，HER2陰性 | 90 | 71 |
HR陽性，HER2陽性 | 9 | 12 |
HR陰性，HER2陽性 | <1 | 5 |
HR陰性，HER2陰性 | <1 | 12 |
5年生存率 | ||
Ⅰ期 | 87 | 90 |
Ⅱ期 | 74 | 82 |
Ⅲ期 | 57 | 57 |
Ⅳ期 | 16 | 19 |
治療 | ||
基因諮詢 | 所有患者 | 有選擇的患者 |
輔助內分泌治療 | 他莫昔芬 | 他莫昔芬，芳香化酶抑制劑，卵巢抑制（絕經前） |
FDA希望通過頒布旨在鼓勵將男性患者納入乳腺癌臨床試驗的行業指南來改善男性乳腺癌患者的治療。建議草案如下：
探索乳腺癌治療的臨床試驗應允許男性和女性入組。當調查人員希望排除男性參與者時，應提供科學依據。
對於某個特定的乳腺癌藥物，如果臨床試驗中沒有納入男性患者，或男性患者的數量極少，FDA則建議先對該藥物進行療效和安全性的評估。如果根據其作用機制，預計療效和安全性不會有性別上的差異，則可以在FDA批准的適應症中納入男性患者，進行進一步的研究。如果由於性別差異(比如激素水平等)導致某款療法在療效與安全性上存在潛在風險，那麼FDA鼓勵使用小型單臂臨床試驗以及真實世界數據的研究，來獲取額外的支持性數據。
No.1
我國男性乳腺癌流行病學現狀
近年，男性乳腺癌的發病率呈上升趨勢，且隨著年齡增加而升高。男性乳腺癌發病率有地區差異。有報道，非洲男性乳腺癌約占所有乳腺癌的3.9%，在日本這一比例約為0.61%。統計重慶醫科大學附屬第一醫院男性乳腺癌約占所有乳腺癌的0.3%，而多數醫院報道的數據為0.5%～0.7%。但這些均為各醫院收治乳腺癌的構成比數據。進一步分析重慶市男性乳腺癌的流行病學數據顯示：男性乳腺癌的發生率由2007年的0.34/10萬，上升至2011年的1.45/10萬。5年間男性乳腺癌占所有乳腺癌的比例約為1.96%～6.50%，平均為2.90%。
根據我國2015年癌症統計中的相關乳腺癌數據，推算出我國男性乳腺癌占所有乳腺癌的比例約為1.4%。資料顯示，男性乳腺癌發病較為高齡，比女性發病年齡高5～10歲，且臨床分期較晚。與女性乳腺癌的雙峰分布不同，呈單峰分布。男性乳腺癌的生物學行為類似絕經後婦女乳腺癌，臨床易漏診和誤診。
男性乳腺癌病因尚未明確。有研究認為，內分泌異常導致的雌激素過多，可能是其主要患病風險。男性乳腺癌的風險因素可能與克氏綜合徵、肥胖、肝臟疾病、睪丸異常、輻射和家族史等有關。同時我們前期研究發現，HBV感染後部分肝細胞功能受損，有可能導致雌激素在肝臟的滅活功能減弱，使體內雌激素含量相對增加，已知雌激素與乳腺癌的發病密切相關，故推測HBV既往感染可能是乳腺癌發病的風險因素之一。
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男性乳腺癌的臨床表現與診斷
75%～95%男性乳腺癌患者首發症狀是乳暈下或乳房區無痛性腫塊，腫塊平均3.0～3.5cm，易侵犯皮膚及乳頭，可出現皮膚水腫、破潰，乳頭溢液、溢血、乳頭凹陷等症狀。一般為單側，雙側少見。常伴腋窩淋巴結腫大。多數患者就診時間較晚。當有多個風險因素合併存在時，更應高度關注及時就診。國外男性乳腺癌的臨床輔助診斷一般首選鉬靶，輔以超聲檢查。但我國男性乳腺癌患者，因乳房體積較小，很難行乳腺鉬靶檢查。而超聲對我國男性乳腺癌患者的診斷靈敏性、特異性均較高，並有助於鑑別診斷。對於輔助檢查高度懷疑惡性者，需對腫塊行粗針穿刺活檢，以明確病理診斷。
No.3
男性乳腺癌的治療
目前有關男性乳腺癌的大多數臨床資料都來自對過去數十年病例報道的回顧分析，相應的治療也多借鑑女性乳腺癌臨床研究分析的結果。早期男性乳腺癌的治療原則與女性乳腺癌相同：以手術治療為主，輔以化療、放療和內分泌治療等綜合治療措施。
No.4
男性乳腺癌的預後
男性乳腺癌的預後因素同女性相似，主要與腫瘤分級、腫瘤大小、脈管癌栓、切緣、受體狀態、腋窩淋巴結轉移等有關。有報道，男性乳腺癌患者在首次確診時分期較晚，預後較差。但也有研究發現，將男性與女性乳腺癌患者按照分期、年齡和就診時間等進行匹配後顯示，男性乳腺癌與女性乳腺癌患者有著相似的預後。
參考文獻：
1.FDA Wants Male Patients Factored Into Breast Cancer Drug Development.onclive.com.
2.孔令泉.關注我國男性乳腺癌的診斷與治療.中華內分泌外科雜誌. 2018;12(2):89-91.
3.Giordano S H. Breast Cancer in Men[J]. New England Journal of Medicine, 2018, 378(24): 2311-2320.