2019年11月的一天，和平時不同，劉建碧今天沒有開車。這一個月，油費和過路費，已經成為除孩子看病之外，最大的一筆開銷。她選擇了坐高鐵，這樣每天可以省70塊錢。從下班到回家的這兩個小時，她的眼睛不需要再緊盯著前方的路和儀錶盤，這使得她感到前所未有的難熬，只好又打開手機里那個Excel表格。
自從兒子補智宸生病後，劉建碧把孩子所有的症狀和檢查結果列在了一個表格里，然後去搜索可能出現這些症狀和結果的疾病，挨個對比、排除。日子一天天過去，這個表格里列出的病名越來越多。
出了高鐵站，她匆匆往家趕，回家的這段路要經過一座橋，橋下面是川流不息的高速路。這時她的電話鈴聲響了，來電的是兒童醫院的醫生。「您好，是補智宸的媽媽嗎？您兒子的基因檢測結果出來了，DMD基因44-48號外顯子半合子缺失。也就是說，您兒子基本可以確診為DMD（Duchenne Muscular Dystrophy, 杜氏進行性肌營養不良）。」
基因檢測結果丨作者供圖
劉建碧掛掉電話後呆立在橋上，眼睛望向橋下高速路上的車流。確診的消息使她緊了這麼久的心，往松放了放，但也讓她努力抬著的頭，往下垂了垂。DMD是她列出的表格中，症狀最嚴重、治療最棘手、預後最不樂觀，也是最令她害怕的那個病。這時，她暫停不斷洶湧的情緒起伏，試著重頭開始回憶這段經歷，內心的擔憂是從什麼時候開始的呢？
害怕的盡頭是
兒子可能活不過20歲
2017年，經營著一家玻璃器具廠的劉建碧生下了兒子補智宸。宸宸剛學會走路時，走得磕磕絆絆，可隨著日子一天天過去，他還是走得磕磕絆絆。他常常走著走著就直戳戳地倒下去，每一次都以同樣的姿勢摔倒，並磕到額頭上同一個部位。親戚說這是缺鈣導致的，但補鈣後依然故態復萌。有時候他連著摔好幾跤，腦門的包甚至大得像個小拳頭。劉建碧的擔憂隨著兒子腦門的包一點一點長大起來。
2019年秋天，宸宸感冒後高燒不退，去醫院做血液檢查，發現肌酸激酶嚴重超標，數值高達一萬多。住院治療後宸宸的燒退了，但是肌酸激酶不僅絲毫沒有降低，反而翻倍達到了兩萬多。「為什麼肌酸激酶高得那麼離譜？做了這麼多檢查，怎麼還是查不出肌酸激酶增高的具體原因？」劉建碧在病房走廊里焦急地詢問醫生。醫生把她拉到走廊盡頭說：「唉，查不出來我們也很為難，只能說孩子的問題可能沒那麼簡單，去兒童醫院看看吧。」這句話使劉建碧自宸宸摔跤以來時隱時現的擔心，一下子變成了心臟「咯噔咯噔」的害怕。
肌酸激酶不僅絲毫沒有降低，反而翻倍達到了兩萬多丨作者供圖
第二天一早，她帶著兒子來到兒童醫院。醫生得知宸宸走路容易摔跤，發現他的小腿肚比正常孩子粗一些，仔仔細細看完了之前的檢查報告。醫生沒有吭聲，轉身去文件櫃里拿了一份報紙給劉建碧看。醫生指著其中一篇刊登的報道說：「家長啊，我跟你講一下，你這孩子，現在高度懷疑得的是一種叫做杜氏進行性肌營養不良的遺傳性肌肉病，你最好給他完善基因檢測，不過費用很貴要8000塊，你先考慮一下吧。」
「什麼叫肌營養不良？營養不良跟肌肉有什麼關係？這兩個詞和遺傳又有什麼關係？什麼營養不良要花8000塊錢查基因？」劉建碧的腦袋裡生出了密密麻麻的問題，但她不知道從哪裡問起，只是嘴裡不斷重複著「嗯，好」。然後她抱著宸宸頭腦懵懵地走出診室，坐在門外的長凳上，打開手機輸入了那個醫生高度懷疑的疾病名稱。
「杜氏進行性肌營養不良是一種X染色體隱性遺傳病。患兒通常在3~5歲左右開始發病，出現進行性肌無力，往後症狀逐漸加重，12歲左右失去行走能力，大部分患兒在20~30歲因為呼吸衰竭或心肌病而死亡。」
劉建碧閱讀著這段話，眼前一幕幕場景如過電影般閃現：宸宸走路時一遍遍的摔跤、額頭上拳頭大小的包、燒得通紅的臉蛋、高達兩萬多的肌酸激酶、醫生擔憂又急促的表情。直到看到這句——大部分患兒在20~30歲因為呼吸衰竭或心肌病而死亡。劉建碧的心猛地一震，拽著宸宸一路衝進了診室，決然地對醫生說：「做，基因檢測我們現在就做。」
此時，劉建碧的思緒突然從回憶中回到現實。橋下的高速路如電影般的車流光軌，重新變回一輛輛飛馳而過的汽車。她的身體不由自主地往橋邊的欄杆上靠了靠，開始去感覺，如果自己跳下去會發生什麼。她想，也許死是最好的歸宿……可是，當她的腰再往前伸、頭再往下杵一點時，那種失重的感覺嚇了她一跳。「想什麼呢！我死了，孩子怎麼辦？上有老下有小的，我腦子發昏了嗎！」劉建碧回過神，加快腳步踏上了回家的路。
除了玩蛋仔派對
補智宸從不說話
宸宸確診DMD之後，劉建碧查了很多所謂的治療「偏方」比如草藥、幹細胞移植等等。通過諮詢病友組織以及權威醫生，那些「病急亂投醫」的辦法都被她一一否決。她必須承認這個事實——雖然DMD患兒的日常健康管理取得了許多成就，但目前尚無阻止病情進展以及治癒疾病的手段。
劉建碧翻遍了各個DMD組織官網上的家庭指南，查看了無數國內外針對DMD的康復視頻以及幾十篇有關DMD健康管理的醫學論文，學會了如何更精細地照顧兒子，包括每天為宸宸放鬆肌肉、拉伸跟腱以及定期監測他的心肺功能等。從那以後，宸宸走路時很少再摔跤，也極少感冒發燒。她再次整理了一份表格，裡面是這些年，她對兒子從發病到確診、從康復鍛鍊到日常護理的一手經驗的總結。這份表格作為重要資料，收錄進了《2021進行性肌營養不良DMD寶典》這本為DMD患兒家長參閱的工具書。
《2021進行性肌營養不良DMD寶典》丨作者供圖
宸宸確診DMD時只有兩歲，但是他的疾病進展就像教科書上寫的那樣，隨著年齡增長日趨惡化：4歲前表現為運動、言語、認知發育遲緩；5歲以後出現進行性肌無力，小腿肚增大，走路的時候雙腿分開，用腳尖走路；他爬樓梯很費力，需要扶著扶手，也不能像正常孩子那樣一步一個台階；他平躺時不能直接站起來，需要先翻身轉為俯臥，然後以兩手支撐下肢逐漸將軀幹伸直再站起來。
宸宸現在已經7歲了，只能在平路上走兩三分鐘，絕大部分時間都是坐在推車上。DMD患兒中大概有三分之一會出現智力及語言發育問題，宸宸就是其中一員。但從他的外表看不出來，因為他永遠都在笑，看起來又機靈又快樂。他幾乎不會用語言表達需求和情緒，大多數時候都瞪著大大的眼睛衝著媽媽笑，冷了、餓了、不高興了或者想上廁所的時候，則用大吼大叫和生氣跺腳來表達，具體什麼意思得靠劉建碧來猜。但是他在玩「蛋仔派對」遊戲的時候，會說「快點快點，你怎麼回事」，甚至連罵人都會。
從小到大都愛笑的宸宸丨作者供圖
拍照當然也要笑啦丨作者供圖
在老師的支持下，班裡每個孩子輪流當一天宸宸的看護，帶他去廁所、去操場。雖然宸宸不會脫褲子，但他能給手機設置一個誰都不知道的密碼，也能若有所思地看火車飛速疾馳的短視頻。媽媽教他算兩位數的加減，他永遠都是一副「聽不懂，學不來，算不出」的樣子，但是他聽得懂也記得住媽媽每天講的《上下五千年》歷史故事，有時候講重複了他會及時翻書糾正，每個故事背後的闖關題，他幾乎都能全對。
宸宸若有所思地看火車飛速疾馳的短視頻丨作者供圖
每個故事背後的闖關題，宸宸幾乎都能全對丨作者供圖
有一次，劉建碧聽到兒子慢悠悠地讀了一篇題目叫《秋天》的課文。他念到：「天氣涼了，樹葉黃了。一片片葉子從樹上落下來。天空那麼藍，那麼高。一群大雁往南飛，一會排成『人』字，一會排成『一』字。啊！秋天來了。」她很少聽到兒子溫軟又沉穩的聲音長時間連續地響起，忍不住用手機錄下來。可是讓他再讀一遍，無論再怎麼引導他都默不作聲。這件事給了劉建碧極大的信心，她覺得：兒子可能是有點兒不願表達，甚至在故意使壞，他明明會說這麼多話，卻只用微笑和哭鬧來表達！
讀課文《秋天》的宸宸丨作者供圖
在一次DMD病友會前，她把兒子拉過來，認真地教他怎麼跟大家打招呼——大家好，我是DMD小朋友，我叫補智宸。她相信自己耐心教上一兩個小時，宸宸總能蹦出來幾個字吧！10遍、20遍、50遍，她教了100遍，他還是一個字都不說。劉建碧沒忍住一下子火了：「你不是會說話嗎！你玩遊戲的時候不是說了嗎！你還可以念課文，怎麼就不跟媽媽說話呢？」她把那句「你是不是要把媽媽逼瘋」咽進肚子裡，打了他的屁股幾下。
宸宸的眼淚像綠豆一樣一顆顆掉下來，劉建碧也跟著一起哭。她無數次被兒子那些「看起來很正常」的表現喚起希望，然後又被日復一日的沉默、哭鬧和跺腳打回現實。宸宸啊，媽媽不是希望你有多麼聰明，不是一定要你學會兩位數加減法。媽媽只想聽聽你的聲音，得到你的回應。她擦掉眼淚想了想：兒子也不是沒有回應啊，他不是天天都在笑嗎？笑起來雙眼皮兒下亮亮的眼睛多好看啊！於是，她拍拍他的小屁股，兩人都笑起來了。
劉建碧和宸宸都笑起來了丨作者供圖
他的人生也許很短
但不能被拴住
劉建碧小時候由於庸醫的診治，只是扭傷的腳踝被活生生掰骨折了，沒有及時去大醫院看，碎骨片留在骨髓腔里導致了骨髓炎，天天都得打青黴素消炎。她說：「我記得很清楚，那時候媽媽天天給我兩邊屁股輪流扎針，扎多了屁股硬得跟石塊一樣，得先用熱毛巾稍微敷軟了再接著扎。」她忍著斷斷續續的疼痛，一瘸一拐走路，這樣過了很多年。因為長期治病加上弟弟上學用錢，她上到小學五年級就輟學了。
但是硬梆梆的屁股和走不快的雙腿絲毫沒有困住她的人生，她相信生命在於折騰，13歲離開家，出門邊打工邊學習，學會計、學電腦、學英語、學編程。2009年她開始自己創業，在玻璃器皿行業摸爬滾打十幾年後，終於有了一家自己的玻璃器皿廠。後來傳統線下銷售模式生意不景氣，她逼著自己轉型，到線上開網店。現在的她，從設計、運營、客服到直播、營銷、新媒體，樣樣精通。
劉建碧相信生命在於折騰丨作者供圖
直到外出打工賺到錢後，劉建碧才做手術剖開骨髓腔取出裡面的碎骨片，並把壞死的骨髓刮乾淨，在那之後走路慢慢不再跛腳。她沒覺得自小走路時一瘸一拐，對她的成長軌跡和日常生活造成不好的影響。同樣地，她希望兒子儘可能像健康小朋友一樣，出門社交，當然還要上學。他的人生也許很短，但不意味著他一輩子就得困在家裡；他的智商也許不高，但不意味著他沒有資格和其他孩子一起玩耍。
在堅持每天坐高鐵往返父母家三年後，劉建碧把廠子賣了，把公司搬回家附近，這樣能更多地陪在兒子身邊。每天早晨6:40她和兒子一起起床，起床之後先讓宸宸吃潑尼松，現在每天吃三粒，後續還得根據體重調整劑量。早飯後需要吃輔酶Q10和左卡尼丁，其他的輔助藥物包括鈣片和維生素等。下午放學後，劉建碧從學校接兒子回家，吃完飯寫完作業，就得開始給兒子做康復和拉伸。目前宸宸使用的足踝膝矯形器，能夠改善關節僵硬，有助於保留行走能力、延緩脊椎側彎。
宸宸每天要吃的藥物丨作者供圖
足踝膝矯形器丨作者供圖
能力範圍之內
能做的我都做了
劉建碧說，「DMD病友群里時不時就能看到有小朋友離開的消息，我對20年這個生命倒計時的恐懼無時不在」。她知道這份恐懼會伴隨著她，直到兒子生命的最後一刻。不過，她決定讓自己忙起來，短暫地擱置這份恐懼。除了照顧孩子和工作，她把剩下的時間都投入到了與DMD相關的公益事業中。
劉建碧把時間投入到與DMD相關的公益事業中丨作者供圖
她只要看到患者組織招募志願者就會去，剛開始是幫忙做圖、寫文章、發公眾號，後來她主動思考DMD患兒需要點什麼，她能夠做點什麼。得知DMD專家要來重慶開會，她聯繫醫生給患兒家長們做一次護理培訓。得知當地一家醫院開展免費基因檢測，她又是做報名表又是現場引導，忙前忙後給患兒家庭爭取名額。天氣好的時候，她還組織患兒家庭一起去野外露營郊遊。她知道不是所有的患兒都能像宸宸一樣去上學，但是孩子們應該和小夥伴一起玩耍，應該在陽光下愉快地哈哈大笑。
劉建碧參與組織的各類活動丨作者供圖
她還給殘聯和藥監局寫信，寫DMD的罕見和沒有根治藥物的現狀，寫自己的兒子隨年齡增長逐漸加重的肌肉無力，寫每一個患兒家庭遇到的經濟和生活困難。她想讓國家機構知道有這麼一個患者群體的存在。她說：「就是能申請到啥就申請啥，能爭取到啥就爭取啥！」
後來殘聯聯繫到她，給宸宸申請了每年兩萬塊的康復補助以及6000元足踝膝矯形器定製費用的補助，也給他辦理了二級殘疾證。這樣她每個月能多領八十多塊錢的生活補貼，兒子住院治療的費用可以在居民醫保基礎上多報銷一部分。每一種補助的申請流程，她都寫成攻略發到病友群里供患兒家長們參考。
劉建碧給殘聯和藥監局寫過的信丨作者供圖
劉建碧說：「目前DMD治療上也有一些很貴的藥，但我沒有經濟能力給兒子用。我知道群里有些家長為了給孩子用上進口藥，賣車賣房、以貸養貸。我能理解，但不贊成。我的理念是在能力範圍之內儘可能給孩子最好的，重要的是往長遠考慮。」她知道病友群里有相當多經濟條件窘迫的家庭，她組織過捐書、捐衣服的活動，甚至給患兒家長提供自己公司線上直播的崗位，除了成本費用，賺多少都歸他們自己。
生命在於折騰
只不過把折騰的方向換了換
劉建碧跟我說：「孩子確診DMD之後，我的變化很大，以前我覺得生命在於折騰，但是現在我的時間太有限，得把有限的時間留給更重要的事情。說老實話，我做疾病公益那麼熱心、積極，當然是有私心的。我的兒子現在七歲，如果他真的能活到二十多歲，這段時間說不準就有藥了呢？沒準我的兒子就是第一批接觸到藥物的人呢？」
我笑笑說：「其實你還是堅信，生命在於折騰，只不過把折騰的方向換了換。現在凡是有關DMD的事兒，那就都跟你有關係，那你就都得沖、得管。」她在電話那頭也爽朗地笑了：「也是，生命不息，折騰不止！以前我不愛運動，現在我每天還跑步嘞！身體可不能垮，宸宸需要我，我得帶宸宸在他還能走的時候走遍大江南北！」
劉建碧想帶宸宸在他還能走的時候走遍大江南北丨作者供圖
我問：「2024年你還想折騰啥？」她答：「今年的目標是讓重慶的DMD多學科聯合門診儘快落地，然後就是推動DMD進入門診慢特病。還有，努力把重慶DMD公益組織完善起來，更好地服務於本地患兒家庭。總之，在能力允許的情況下，能做一點算一點吧！」
「那就最後一個問題啦，什麼事兒讓你感覺到幸福呢？」「我告訴你，我最幸福的時刻是早上！每天早晨我會叫兒子『乖乖，起來上廁所咯』，他沒有任何起床氣，只要我說一遍，他就一骨碌翻身爬起來，摟著我的脖子，兩隻腳一下子縮到我腰上。然後呀，他會把嘴放在我額頭，親呀親呀，親得梆梆響！」
劉建碧和宸宸的近期合影丨作者供圖
醫生點評
王鎖彬 | 首都醫科大學附屬北京宣武醫院神經內科 主任醫師
肌營養不良是一組進行性的遺傳性肌病，為肌肉功能相關基因缺陷所致，主要症狀是肌無力。
本文主人公所患的杜氏進行性肌營養不良（Duchenne muscular dystrophy, DMD）是其中最常見的類型。主要為男性發病，發病率約為1/3500個活產男嬰；女性一般為異常基因攜帶者，極少發病。
該疾病為X連鎖隱性遺傳性疾病，致病基因為抗肌萎縮蛋白基因，編碼蛋白是一種細胞骨架蛋白。由於基因變異，肌肉細胞膜上的抗肌萎縮蛋白缺乏，肌細胞膜不能抵抗肌肉收縮舒張時的牽拉損傷，使肌細胞膜喪失穩定性，造成肌細胞變性壞死、喪失功能。這種蛋白主要分布在骨骼肌和心肌細胞膜的內面，所以DMD患者的主要表現為骨骼肌無力，也可表現為擴張性心肌病等。大腦皮質神經元突觸區也有抗肌萎縮蛋白表達，DMD患者此處抗肌萎縮蛋白缺乏時出現認知功能障礙。
DMD患兒發育緩慢，通常1歲半以上才會走路，學會走路後經常摔跤。3至5歲時症狀變得明顯，行走緩慢、足尖著地、頻繁摔跤。由於骨盆帶肌無力，患兒上樓費力、蹲起費力、站立時腰椎過度前凸、行走時骨盆向兩側擺動，呈現特殊的「鴨步」。由於腰部肌肉和髂腰肌無力，患兒從仰臥位變為站立位時，需要先翻身為俯臥位，再用雙手支撐雙足部、膝部，逐漸攀附腿部，而直立起來，這一特徵性的體徵稱為「Gower征」。大多數患兒有腓腸肌等肌肉的假性肥大，表現為小腿肚增大。患兒還可表現出心肌損害、認知功能障礙和語言發育延遲。
疾病進展快，患者多數在12歲前喪失行走能力，20~30歲因為呼吸衰竭或心力衰竭去世。
該病患兒的肌酸激酶可以大於正常值的數十倍。肌電圖表現為肌源性改變。肌肉活檢可以見到肌肉萎縮、變性，肌細胞肥大，疾病進展嚴重時活檢組織可以見不到肌肉細胞而被脂肪、結締組織取代。肌肉組織的免疫組織化學染色可見肌細胞膜的抗肌萎縮蛋白完全缺乏。基因檢測是確診這一疾病的重要方法。
對於該病，目前仍然缺乏特效的治療。藥物治療方面，傳統的治療是採用小劑量的糖皮質激素口服，但同時也會有許多副作用。部分國家已批准DMD的基因療法。其中，外顯子跳躍治療針對45、51、53號外顯子缺失的患者，其他基因治療也正在研究之中。最近，美國和歐盟批准了一款新藥瓦莫洛龍（vamorolone），用於治療2~4歲及以上的DMD患者，副作用較傳統的糖皮質激素小，有望替代目前的激素療法。
DMD的康復需要多學科管理，兼顧骨科、營養、心血管和呼吸方面的問題，根據患者個人情況，給予理療、鍛鍊、語言訓練等。本文中，劉建碧為宸宸提供的鍛鍊、拉伸及矯形器有助於減緩患兒症狀，提高生活質量。心臟及呼吸方面的監測，有助於早期發現和治療心肺疾病，改善生活質量和儘量延長生命。
作為遺傳性疾病，遺傳諮詢及產前診斷也是管理DMD的重要手段之一。
個人經歷分享不構成診療建議，不能取代醫生對特定患者的個體化判斷，如有就診需要請前往正規醫院。
作者：豬王豬本豬
編輯：王若愚、代天醫
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