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導讀：庫欣綜合徵（Cushing syndrome）是長時間暴露於高於生理濃度的糖皮質激素所引起的症候群，最常見的病因就是因抗炎服用合成類糖皮質激素，即外源性或醫源性庫欣綜合徵（exogenous or iatrogenic Cushing syndrome ）。內源性或自發性庫欣綜合徵比較少見，病因是促腎上腺皮質激素（adrenocorticotropic hormone，ACTH）的過度分泌（ACTH 依賴性庫欣綜合徵），或腎上腺過度分泌糖皮質激素（非ACTH 依賴性庫欣綜合徵）。
庫欣綜合徵的臨床表現
除了大家熟悉的滿月臉、水牛背，庫欣綜合徵的臨床表現有很多，圖1形象地把庫欣綜合徵的臨床症狀表現出來。
圖1 庫欣綜合徵的臨床表現（選自《奈特繪圖版醫學全集 第2卷：內分泌系統》）
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PPNAD引起的庫欣綜合徵
原發性色素結節性腎上腺皮質病（PPNAD）是一種罕見的非ACTH依賴性庫欣綜合徵，可以散發或者家族發作。
臨床症狀：PPNAD患者的高皮質醇血症由多發性、色素性、自主功能的腎上腺皮質結節所引起。PPNAD的患者可以表現為典型的高皮質醇血症的臨床症狀和體徵，包括向心性肥胖、高血糖、近端肌萎縮、腹部紫紋、高血壓和月經周期紊亂等。但是，PPNAD患者一般比較年輕（＜30歲），高皮質醇血症的症狀和體徵較輕，但骨質疏鬆症狀明顯。
實驗室檢查：激素基線值檢測可發現血清和尿皮質醇水平升高，血清ACTH和DHEA-S水平受抑制。而且，在地塞米松抑制試驗中，還常有尿游離皮質醇反常增高的現象。
腎上腺表現：PPNAD的患者，腎上腺常大小正常，布滿黑色、棕色或紅色結節，大小在1mm 至3cm。大多數色素沉著性結節的直徑小於4mm，並且散在鄰近萎縮的皮質之間。PPNAD的患者腎上腺重量可以正常（如4g）或輕度肥大（如5～15g）。PPNAD結節內的細胞包含球形棕色顆粒狀色素（脂褐質），有透明或嗜酸性胞質（圖2）。
圖2 PPNAD患者腎上腺結節特徵
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Carney 綜合徵：PPNAD可作為Carney 綜合徵的一部分，該疾病的特徵是皮膚斑點狀色素沉著（臉部色素痣和藍色痣，包括眼瞼、唇周、結膜及鞏膜，陰唇和陰囊），黏液瘤（心房、皮膚和乳腺），睪丸大細胞鈣化性支持細胞腫瘤，分泌生長激素的垂體腺瘤和沙粒黑色素神經鞘瘤（見圖3）。
圖3 伴有CARNEY綜合徵的庫欣綜合徵
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福利來了：
本文內容節選自《奈特繪圖版醫學全集 第2卷：內分泌系統》（科學出版社）一書，該書是醫學與繪畫跨界結合的經典作品，被翻譯成16種語言文字暢銷全球，原著者William F.Young教授，繪圖Frank H.Netter和Carlos A.G.Machado，他們用其特別的繪畫風手繪人體解剖圖譜，讓醫學變得通俗易懂。