身高173，体重90多斤，四肢修长
拥有如此身材的婧婧
无疑是众多女生艳羡的对象
但如今的她，却在病房里
透过明亮的玻璃
久久凝视外面美好的世界
满是回忆和憧憬
谁都想不到
这样的标致身材背后
隐藏着一颗让人无比恐惧的“炸弹”
跳舞的身材，弹钢琴的手
打小她就是周围人艳羡的对象
婧婧今年27岁，老家湖北。从小时候起，这个姑娘就一直是同伴羡慕及周围大人啧啧称赞的对象。
“我从小就被别人夸奖有跳舞的身材、弹钢琴的手。”婧婧说，自打记事起，自己就鹤立鸡群，身高明显高小伙伴一头。
“但弹钢琴，像我们这样普通的家庭也供不起，跳舞的苦呢，自己又受不了，结果，别人眼中两项得天独厚的优势就这样被荒废了。”谈到自己的先天优势，婧婧叹了口气。
因气胸住院竟被查出马凡综合征
当年美国女排名将海曼就因此丧生
去年夏天，婧婧因胸闷、气急，在杭州一家医院诊断为气胸住院治疗。
但细心的医生检查中发现，婧婧患有升主动脉瘤、脊柱侧弯、自发性气胸，又是身形高瘦、四肢修长、视力异常等，而这一切，高度吻合一种可怕的疾病——马凡综合征。
“这种病，身上像绑了炸弹一样，不知何时爆炸就会索命。”医生告诉婧婧的父母，“你们看，婧婧的手指、脚趾都很细长，这是马凡综合征病人最具代表性的‘蜘蛛指（趾）’，俗称‘蜘蛛人’。”
婧婧典型的蜘蛛指
马凡综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病，家族遗传率约 80%。然而婧婧整个大家族都没有得种病的，所以没有任何的这方面思想准备。也就是说，婧婧患病并不是基于家族遗传，她是少数的20%中的一员。这样的结果，也让父母痛苦万分，无法接受。
不过细细回想起来，这种可怕的病在早就在婧婧身上有了蛛丝马迹，像是脊柱侧弯、视力异常、高度近视、角膜剥脱等……
在进一步了解“马凡综合征”后，所有人都不寒而栗：在上世纪80年代，与中国女排主教练郎平同年代、同为世界著名主攻手的美国女排运动员海曼，1986年1月24日在一次比赛中突然倒下，在送往医院的途中心脏停止跳动，经抢救无效去世，时年31岁。
经诊断，海曼很可能死于马凡氏综合征引发的心血管疾病。而主动脉瘤、主动脉夹层占马凡综合征已知死因的90%。
更可怕的是，有数据统计，患了这种病的平均自然生存寿命在32岁。
注意这种罕见病报警信号！
马凡综合征因1896 年法国儿科医生安东尼•马凡（Antoine Marfan）对一个5岁女孩的诊治过程中第一次发现并描述了该病而命名。
马凡发现这个小女孩的胳膊、腿、手指和脚趾不成比例的细长。此后有医生发现有类似的骨骼改变并存在眼科情况的病例。1931年该病正式称之马凡综合征。
2018年5月，马凡综合征被我国列入第一批罕见病。这是一种发病率低但死亡率极高的疾病，发病率为4~10/10万。该病致病基因携带者有一半的几率将其传给下一代。大多数马凡氏综合征患者有家族史，但同时又有15%~30%的患者是由于自身基因突变导致。
马凡综合征以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要表现，其特征为患者身材高，四肢及指（趾）细长，称为蜘蛛指（趾）；眼部表现主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离等。
主动脉血管壁的结缔组织病变，而使管壁的强度和韧度均下降，90%的患者死于心血管并发症，常见为动脉瘤破裂和充血性心力衰竭；主动脉夹层破裂，患者当场死亡的概率是25%。剧烈运动更容易发病，导致死亡。除了美国海曼，我国也有因此死亡的运动员。
医生提醒
马凡综合征这种病发病率低但死亡率极高，要注意早期信号。
身材特殊细长的人，特别是有可疑家族史的人，要仔细进行体格检查，注重检查眼睛及手指、脚趾是否有蜘蛛脚样改变，同时也要做心血管系统的检查。尽早发现，及时治疗。
来源：杭州日报
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希望女孩的未来
仍充满一片光明
小编赶紧自查了一下