导读
《TOP特约评论》栏目立足于癫痫领域前沿研究，并邀知名专家/一线临床医生分享精彩见解，旨在更好的传递癫痫领域最新学术动态、服务国内患者，助力领域发展。
本期《TOP特约评论》，我们邀请到了兰州大学第二医院 王天成医生及西安市儿童医院 周田医生针对一篇探讨“精准医学”时代下的小儿癫痫诊疗的相关文章进行点评。
TOP特约评论员
专家按姓氏拼音为序
癫痫是婴儿和儿童的常见医学问题之一。之前小编介绍了小儿癫痫的结构性和代谢性病因及其诊断方法，接下来继续介绍基因检测技术和自身免疫性病因及相关抗体检测。
基因检测技术
遗传性因素在癫痫患者中占70%，基因突变与癫痫的关系较为复杂，单基因突变可能引起可变的表型，不同基因突变可能引起相同的表型。表1归纳了癫痫遗传性基因检测的类型及优缺点。表2归纳了目前可治的小儿癫痫的基因位点及治疗方案。
自身免疫抗体检测
自身免疫性疾病可引起多种类型的癫痫发作，常伴感染先兆、行为异常等脑病症状，通过自身免疫性疾病抗体检测确诊后，给予丙种球蛋白冲击、血浆置换、利妥昔单抗等免疫抑制治疗可得到良好的改善。目前常见的儿童自身免疫性脑炎的抗体总结见表3。
总结
小儿癫痫的病因多样，本文主要归纳了其结构性、代谢性、遗传性病因及其最新诊断手段。在明确病史后应针对性地对患者行相关的检测，通过对病因的“精准”检查可助于进一步治疗，帮助改善患者预后。
医脉通摘译自：Sharma P, Hussain A, Greenwood R. Precisionin pediatric epilepsy[J]. F1000Research, 2019, 8.
TOP特约评论
专家按姓氏首字母排序，排名不分先后
儿童是癫痫的好发群体之一，病因上主要有结构、代谢及遗传性因素等。本文主要对小儿癫痫相关遗传和免疫因素进行总结，介绍了目前常见的基因检测类型如多基因Panels、外显子组测序、基因组测序及染色体微阵列，并对其优缺点进行比较。同时，还对临床上可治疗的癫痫基因以及癫痫相关的自身免疫性抗体进行了汇总。
遗传学研究发现有近400个基因突变与癫痫相关，涉及离子通道功能障碍、神经递质调节及细胞信号转录等多种机制，癫痫的遗传学研究不仅有助于揭示癫痫的致病机制，也有助于制定新的癫痫分类框架，更有助于精准、有效且个体化的治疗癫痫。免疫学研究也表明神经元特异性细胞内或细胞膜抗体可通过不同途径促使癫痫发作，像NMDAR脑炎、LGI1抗体相关脑炎，其靶抗原位于神经元细胞表面，主要通过体液免疫机制引起神经元功能障碍，而副肿瘤性边缘性脑炎，如抗Hu、Yo、Ri等，其自身抗体针对神经元细胞内抗原，主要介导细胞免疫反应。治疗上自身免疫性脑炎引起的癫痫发作一般对抗癫痫药物反应差，通过激素等免疫治疗可以获得有效控制。
总的来说，基于癫痫准确的病因诊断基础上的精准治疗有望成为新的癫痫治疗方向。
专家简介
王天成，兰大二院癫痫科科主任，医学博士，主任医师，教授，硕士研究生导师。担任中国抗癫痫协会理事，甘肃抗癫痫协会会长，中国抗癫痫协会青年委员会委员，中国抗癫痫协会脑电图与电生理委员会委员，中国抗癫痫协会癫痫共病委员会委员，中国医师协会神经内科医师分会癫痫疾病专业委员会委员，甘肃省癫痫防治专家组组长，甘肃卫生系统领军人才，兰大二院癫痫专业学术带头人。曾于2006-2007年在日本国家癫痫中心研修，主持和参与省内科研8项，获得奖励11项，在国内核心期刊及SCI发表论文20余篇。
本文主要讲述了基因检测在癫痫患者中的应用，总结了基因检测的各种方法，分析了基因检测的各种方法，数据读取的差别及各种检测的优缺点。归纳了目前明确病因的可治性癫痫的基因和治疗的方法。还对自身免疫性脑炎的抗体进行了汇总。通过对自身免疫疾病抗体的检测，发现一些难治性癫痫的免疫因素，改善预后。
在我们平常的临床工作中，常常会碰到一些药物难治性癫痫，这些患者由于频繁的发作及疾病的进展，自身会有很多的伤痛，给家庭及国家带来严重的精神压力和经济负担。现在，通过针对性的相关检测，可使一部分患者明确病因，精准治疗，使诊疗水平大幅度的提升。
专家简介
周田，西安市儿童医院副主任医师。从事小儿神经内科20余年，曾赴北京宣武医院神经内科进修，主要从事小儿神经疾病的诊断治疗工作，擅长癫痫的诊断与治疗、脑电图分析等。发表学术论文数篇（其中SCI收录1篇），参编著作1部，专利技术1项。
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