仁济医院“疑难及罕见病诊疗中心”成立
10月23日，上海交通大学医学院附属仁济医院“疑难及罕见病诊疗中心”正式成立。近期，“罕见病融合门诊”也将开诊，挂一个号，就能看到仁济几个优势学科的高年资医生。未来，该中心将发挥大型综合医院多学科优势，为罕见病患者提供高质量临床诊疗服务。
仁济医院院长夏强表示，医院将以疑难及罕见病诊疗中心成立为契机，进一步提升疑难病和罕见病方面的诊疗能力，提升医疗服务质量，“让疑难不再难，让罕见被看见”。
多年怪病查不出，仁济专家破解谜题
发热、眼部红肿、左踝结节、肺炎、耳廓和鼻梁红肿……全身接二连三出现了奇怪的症状，一度昏迷送进ICU，多次输血后勉强捡回一条命。辗转3家医院5个科室后，患病三年始终查不出病因的苏先生（化名）终于在仁济医院风湿科找到了答案：这是一例罕见的VEXAS综合征病例，距离该病的全球首次报道仅相隔2年。
VEXAS综合征不仅在我国罕见，在世界上也是非常“新鲜”——2020年12月，美国国立卫生研究院的研究者首次描述了这一类疾病。而仁济医生凭借学科优势，敏锐地注意到了这一罕见病。在没有可借鉴的经验情况下，该院拥有的风湿病研究所的实验资源发挥了作用，副主任医师丁慧华和主治医师吴玲玲为患者免费量身定制基因检测。一周后，确定苏先生存在显著的体细胞突变，符合VEXAS综合征的诊断。
根据不完全统计，国家卫健委已颁布的第一批、第二批罕见病目录中，有58种罕见病曾在仁济医院得到确诊和治疗，其中罕见病目录中约50%左右的成人罕见病，均在仁济医院24个临床科室中得到诊治。近几年，仁济医院住院部收治罕见病目录中所涉及的罕见病患者已超4000例。
多学科骨干集结，为患者提供服务
《2023中国罕见病行业趋势观察报告》显示，全球目前已知的罕见病超过7000种，我国现有各类罕见病患者2000多万人，每年新增患者超过20万人。
仁济医院党委副书记、副院长牟姗指出，“罕见病是相对的，比如，儿童肝移植在仁济是优势技术，已经为3000多名罕见病患儿进行治疗。如果患者没有找到具备肝移植能力的医院，就很有可能被疾病折磨经年。”
今年，仁济医院举办罕见病病例大赛，联合浦南分院、嘉定分院、宝山大场分院、杭州湾医院、南通分院等医联体单位，收集了19个科室的33份罕见病诊疗病例，最终评选出优秀罕见病病例，进一步开阔临床医生视野，提升医生罕见病、疑难病诊断思维。在10月23日举办的首届“罕见病TED科普秀”上，神经内科丁婕医生的TED演讲，讲述了一个真实案例：视神经脊髓炎是一种罕见病，但是，对于有丰富经验的仁济医生而言，几乎可以说是“火眼金睛”快速识别。更重要的是，视神经脊髓炎在三到五年内几乎肯定会复发，如果没有最先进的治疗方法，很多患者将失明，乃至生活不能自理。而仁济却有“独门绝技”：创新性使用免疫治疗技术和干细胞治疗技术治疗神经系统免疫性疾病“视神经脊髓炎谱系疾病”。
牟姗说：“仁济不仅仅有好医生，还有好的科研能力，可以为罕见病作出独特的贡献。”为进一步提升疑难罕见病的诊疗能力，仁济医院整合院内优势学科、优质资源，积极筹建疑难病及罕见病诊疗中心，分别在提升临床能力、开发和应用新技术、建立管理运行机制、挖掘培养骨干等方面持续发力，已建成罕见病临床诊断、临床队列研究、治疗和随访评估体系。
文字：张琪
编辑：朱轶锴
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