王伟（化名）回忆起睁眼发现自己在高考考场上睡着，崩溃大哭的场景，仍难掩失落。“那一刻，你感觉，就这样了，被无法掌握自己人生的无力感包围，没有希望。”王伟说。
现年24岁的王伟，是一名发作性睡病患者。早在读初高中时，他就发现，自己总会在上课时无法克制地犯困睡着，越想保持清醒就越容易睡。到了晚上，睡眠紊乱，经常做梦还会发生“鬼压床”。
糟糕的睡眠，无论怎么努力学习，王伟成绩还是一落千丈，最终没有考上理想的大学。“不是没有怀疑过自己生病，但是去了很多医院就诊，医生开了一堆检查仍无法确诊，”王伟说，“直到上大学在网上搜索，我觉得症状跟发作性睡病很像，通过一天一夜的检查，才在暨南大学第一附属医院的睡眠医学中心确诊了发作性睡病。”
历经漫长求医终确诊的王伟，感觉自己从前的人生已被睡魔吞噬，“要是早一点确诊治疗，成绩肯定会更好，生活也会不一样。”王伟感慨到。
阿亮（化名）的经历却表明，即使确诊，治疗也并不会如王伟所想的那样顺利。
同为发作性睡病患者，阿亮已经历了几年治疗，据阿亮介绍，由于国内目前没有批准用于发作性睡病的特效药，医生只能冒着风险，超说明书开些对症治疗的“精神类管控药物”。
同时，有资质的医生每次只能开三天或七天的用量，因此他需要专门请假从郊区赶往医院开药。频繁请假、工作中不时的瞌睡和难以集中的注意力，阿亮几乎没有一份工作能通过试用期。
谈到自己的生活状态，阿亮表示很煎熬也很无助：“只能小心翼翼地生活，怕丢工作，怕给别人带来麻烦。
但是感觉不管怎么激励自己认真生活好好奋斗，都没法变得更好，甚至没法像个正常人。对未来没什么期待，每天就是熬，熬到过不下去那一天。”
作为全球公认的罕见病，发作性睡病，正影响着中国患者的正常生活，甚至有部分患者还不知道，到底是什么，让他们的生活陷入困境。
助力患者诊疗，《中国发作性睡病诊断与治疗指南（2022版）》发布
为提高广大临床医生对发作性睡病的认识，减少疾病的误诊率和漏诊率，使更多发作性睡病患者得到及时、有效的治疗，早日回归到正常的社会生活，中华医学会神经病学分会睡眠障碍学组结合近年来发作性睡病的最新进展，于2022年5月8日在《中华神经科杂志》上发布了《中国发作性睡病诊断与治疗指南（2022版）》。
该指南在2015版的基础上进行了补充和更新，其中，一些已经国外上市的创新药物已经有国外长期的临床使用经验，也在本次指南更新中被提及。例如替洛利生作为一种可同时改善发作性睡病四联症的非精神管控类药物，获得了该指南的一级推荐，其长期疗效和安全性也得到了临床研究的验证，给医生和患者带来了更安全、方便的选择。
北京大学人民医院的韩芳教授认为，发作性睡病作为一种国际公认的罕见病，其发病率低，导致临床能够诊断的医生很有限，尽管症状典型，也极易造成漏诊和误诊。与此同时，发作性睡病患者合并精神、消化系统等疾病的风险均要高于正常群体。
因此，我们需要对发作性睡病患者群体给予更多的关注。此次指南更新不仅优化了疾病的诊疗过程，还为不同的发作性睡病患者人群带来了更规范、更先进的治疗方案。
通过新版指南的内容，我们带大家一探发作性睡病究竟。
什么是发作性睡病？
发作性睡病是全球公认的罕见病，发病率极低。在亚洲，我国台湾地区的患病率为0.0129%，韩国的患病率为0.015%。
我国经过多年的公众教育，目前在患者组织“觉主家”明确登记姓名的患者仅有1600人，在几大睡眠医学中心登记的病例不足6000人。
发作性睡病的确切病因目前还不清楚，可能是环境、遗传等因素共同作用的结果，研究发现，如果家族中已有明确诊断的发作性睡病患者，那么，其余家属的发病风险是正常人的20倍。
由于发作性睡病患者随时面临日间过度睡眠带来的生命威胁，机动车意外伤害的入院风险是无患病人群的6.7倍，同时，患者的直接与间接医疗支出是无患病人群的8~9倍，大部分儿童、青少年患者无法正常接受教育，成年后就业率低，严重影响患者和家庭的生活质量和身心健康，也带来巨大的经济和社会负担。
发作性睡病有哪些常见表现？
发作性睡病是一种终身性疾病，以日间过度思睡（EDS）、猝倒、入睡前幻觉、睡眠瘫痪、夜间睡眠紊乱为主要临床表现，其中，EDS、猝倒、入睡前幻觉和睡眠瘫痪合称为发作性睡病四联症。
EDS是发作性睡病的主要临床表现，绝大多数患者都有EDS症状，虽然晚上的睡眠时间很充足，但患者在白天依然会突然睡着，甚至在走路、吃饭和说话时也能骤然入睡，还会出现一些无意识的动作。
猝倒通常在EDS出现后1年内发生，患者在特别高兴或情绪变化时会出现眼皮下垂、吐舌头、抬不起头、膝盖弯曲等情况，甚至会突然瘫倒在地，发作时间通常不超过2分钟。
入睡前幻觉是指患者在入睡时发生梦境样体验，有一种“灵魂出窍”的感觉，一般为恐怖或不愉快的内容。
睡眠瘫痪则类似于“鬼压床“，患者在似睡非睡或将醒未醒的时候，突然全身不能动弹，也不能发声，一般持续数十秒到数分钟，在身体受到触碰时可立即恢复正常。
若怀疑得了发作性睡病，如何就诊？
当自己或家人出现上述表现时，需要尽早到医院的睡眠医学中心、神经内科或精神卫生心理科就诊，寻求睡眠专家、神经科医师或精神科医师的帮助。由于发作性睡病很罕见，临床也相对容易误诊和漏诊，也可以通过医院官网或公众号“子昂健康”，提前查询擅长治疗发作性睡病或睡眠障碍等疾病的医生的出诊时间，从而提高诊断的准确性。
《中国发作性睡病诊断与治疗指南（2022版）》的发布，是中国发作性睡病领域迈出的重要一步，希望更多临床医生的关注，与更明确规范的诊疗路径，可以帮助更多发作性睡病患者得到及时、规范的诊断和治疗，早日回归正常的工作生活和学习当中。
参考文献：
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