导读
医脉神经每周五个工作日都有雷打不动的早餐病例学习，每天3个短小精悍的小case，每天掌握3个知识点。每个群的群主轮流提供早餐病例，感谢各位群主及老师们的辛苦付出，也感谢参与讨论的众多群友。大家思想的碰撞，产生了无数的智慧火花，常在群里逛逛，每天都有新的收获。上周的精彩晨读病例摘选如下。
晨读总结：卢志杰
校审：王津存，申永国 黄波涛
晨读整理团队：梁新明，李芳，姜映维，王赏、李惠明，孟庆贵、李张霞、许丹丹、解洪荣、谭小林、刘礼泉、郭阳等
病例1
51岁女性，乳腺癌，环磷酰胺和表柔比星化疗，11月8日出院，10号出现意识模糊，反应迟钝。
10月11日核磁如下：
3天后复查：
核磁只给了DWI序列，复查对比可见，双侧颞叶、岛叶、额叶皮层广泛、对称高信号，所谓皮层“花边征”。
诊断：高氨血症。
主要诊断要点：
1. 对称性双侧皮质受损，弥散受限、T2及FLAIR信号增高，特别是在岛叶和扣带回皮质，而在中央沟旁顶叶皮层、枕叶中央皮质及基底节区往往不受累。
2. 严重的损伤往往可影响上述相对不受累的区域，甚至基底节区、丘脑、皮质下白质及脑干也会受累。
3. 影像学特点及临床表现在治疗后往往是可逆的，根据疾病的严重性及高氨血症的持续时间而有所不同。
4. 病因：
有群友把皮层花边征的鉴别诊断总结了一句顺口溜：“低糖高氨上吊死，疯牛脑炎偏头痛”。低糖：低血糖脑病；高氨：高氨血症；上吊：自缢；死：猝死、心跳骤停、缺血缺氧性脑病；疯牛：克雅氏病；脑炎：自身免疫性脑炎。再加上癫痫持续状态及MELAS，涵盖了绝大多数DWI皮层“花边征”高信号鉴别。
病例2
一位35岁男性，表现为进行性嗅觉缺失，无其他主诉或发现。
影像可见：MRI的Flair像（A，B）显示额叶下前内侧广泛的血管性水肿，T1像（C）显示双侧额叶软脑膜和实质增强。治疗后7个月（D，E）分别显示血管源性水肿和增强的消退。
诊断：神经结节病。
神经结节病（neurosarcoidosis）磁共振脑表现为广泛的双额叶水肿和强化（图A-C）。
回顾过去，7年前，他有一个颈部肿块和肉芽肿活检，但从未接受过治疗结节病。
口服泼尼松和甲氨蝶呤后，临床症状和MRI异常（图，D和E）有所改善，并被诊断为可能的神经结节病。
神经结节病是一种罕见的嗅觉缺失的病因，但需要作为一种不同的考虑因素。结节病中的嗅觉缺失是由鼻阻塞或嗅上皮、球或束的神经结节病引起的。
这个病例提示我们：一是嗅觉减退要注意颅内、额底病变；二是嗅觉减退可以作为神经结节病的首发症状。
【神经节病相关回顾】
Whipple病、纹状体手、神经结节病 、脱髓鞘假瘤
诊断标准
鉴别诊断
实战病例
病例来源：Neurology,2018;91:1020-1021
病例3
一位70岁的女性在12周内表现为进行性记忆障碍、穿衣困难、尿失禁和步态共济失调。检查显示全身性双侧对称性齿轮样肌张力增高，步态共济失调，无肢体辨距不良，下颌反射增强，嗜睡。上肢可见不连续的、多灶的、远端优势的肌阵挛，活动增强，对触摸或惊吓不敏感。简易精神状态检查（MMSE）评分为6/27。
诊断：硬脑膜动静脉瘘（DAVF）
脑磁共振成像显示双侧大脑半球对称、 融合的T2高强度（图a）。梯度回波图像（图b）显示双侧小脑裂和脑沟的显著静脉（低强度，曲线信号；黄色箭头）。未发现实质性血肿或静脉窦血栓形成。脑CT显示弥漫性脑水肿，脑沟消失，额角受压。
术后CT扫描显示额角正常，外侧裂开放，皮质沟（d）显示良好。
硬脑膜动静脉瘘（DAVF）在脑血管造影上得到证实。在上矢状窦、右横窦、皮质浅静脉和深静脉系统可见明显的静脉窦逆行引流。
病人行栓塞术后认知功能改善（6~14/27），嗜睡和肌阵挛完全消失。
DAVF患者的痴呆可归因于静脉高压，导致白质改变和静脉高压性脑病。
病例来源：Neurology India,2017;65:426-427
病例4
24岁男性，主诉：左侧肢体麻木无力伴言语不清4.5小时。
查体：BP：136/85mmHg，神清，构音障碍，左侧鼻唇沟浅，伸舌左偏。左上肢近端肌力II级 远端肌力0级，左下肢肌力III级，左侧面部及偏身痛觉减退，左下肢病理征可引出，右下肢未引出病理征。NIHSS评分：11分。
快速血浆反应素实验阳性。血免疫相关检查及血沉无异常。
影像可见：右侧侧脑室旁卵圆形DWI高信号，血管可见（左？右？）侧大脑中动脉M1段以远长节段狭窄（红色箭头），远端血管分支稀疏。对侧M2段亦僵直毛糙，远端分支断续不清。提示颅内血管存在广泛病变。
诊断：HIV相关卒中
有研究提示合并AIDS的脑血管病的患者大多数为青年男性（＜45 岁），小动脉闭塞型腔隙性脑梗死最多见。新发病灶以基底节、额顶叶较为多见。常见合并症依次为梅毒、病毒感染、真菌感染、结核感染、周围神经病变等。在HIV患者中缺血性卒中较出血性卒中发病率高。研究均表明HIV感染增加了卒中风险，其人群归因分数 PAF为15%。艾滋病是青年卒中（＜45岁）的主要危险因素。CD4细胞减低是HIV相关卒中主要风险之一。
HIV感染通过以下几个机制导致卒中：机会性感染(梅毒、隐球菌等)，血管病变，心源性栓塞和凝血功能障碍等。HIV感染直接或间接导致脑血管病变包括血管狭窄、动脉瘤形成、血管炎和加速动脉粥样硬化等。
他汀类药物治疗可减少HIV感染患者非钙化斑块体积，从而减少动脉斑块硬化风险，但HIV感染相关卒中的二级预防中，并没有直接的实验证据证明他汀药物可以减少临床事件。
此例合并了梅毒感染，本身梅毒可以导致血管炎，进而发生卒中。所以有老师问到是否能排除梅毒导致的血管炎，笔者认为是排除不了的。
随着生存期的延长，HIV患者卒中危险因素增多且混杂，往往难以绝对区分病因。有作者综述了HIV相关卒中的病理、病因、流行病学，下图例举了HIV相关疾病导致卒中的诊断标准，感兴趣的老师可以参考一下。
参考文献：Handb Clin Neurol. 2018;152:187-200.
病例5
51岁，男性，主诉：吞咽困难、言语不清、左上肢活动不灵5天 葡萄糖7.2mmol/L。
影像质量虽然过分真实，仍然可以读到以下信息：双侧颞、顶、枕叶皮层及皮质下DWI高信号，长T1长T2信号，右侧病灶轻度肿胀。左侧皮层萎缩明显，提示病灶新旧不一，反复发作。
诊断：线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）
血气分析：PH:7.43，PO2：132mmol/L PCO2: 31 mmol/L HCO3 20.6mmo/L乳酸5.2 mmol/L
病例讨论：
MELAS也是晨读中的常客，这次也没能难到大家。这一例值得关注的是反复发作的病灶导致以皮层为主广泛的脑萎缩。
病例6
男性67岁，进展性头晕、行走欠稳。影像可见双侧桥臂、脑桥相对对称弥散受限；MRA可见椎基底动脉未见显影。
诊断：后循环分水岭梗死。
病例讨论：
1. 后循环分水岭梗死主要发生在小脑交界区，多位于小脑上和小脑后下动脉之间。
2. 脑干的分水岭梗死常位于脑桥被盖部和基底部连接处的内侧区。
前循环分水岭大家耳熟能详，后循环分水岭可能听起来有点陌生，通过这个病例复习一下相关知识点，遇到类似病例可以推断病因及分型。
病例7
52岁,男性,头晕20余天,伴言语不利、智能下降。患者自述于20余天前无明显诱因下出现头晕，呈持续性头重脚轻感，无明显规律，伴有言语欠流利、智能下降，表现为计算力、理解力、记忆力下降，偶有咳嗽、呈阵发性单声咳，咳少许白色粘痰；间断发热，最高体温38.5℃。影像学如下：
影像学可见双侧颞、顶叶及右侧额叶多发散在皮层下白质病变，长T2，DWI高信号，ADC高信号。疾控中心HIV-1抗体：阳性，CD4+64cell/ul。
诊断：HIV相关脑病（HIV相关痴呆）
病例讨论：
根据当前针对HIV相关神经认知障碍(HIV-associated neurocognitive disorder,HAND)的国际“Frascati”分类标准，可分为无症状性（ANI），轻度认知障碍（MND）和HIV痴呆（HAD）三个阶段。ANI为量表提示有认知域损害，但日常生活能力无影响；MND轻度的认知功能障碍且影响日常生活能力轻度受损；HAD为明显认知障碍且日常生活能力明显受损。（Neurology. 2007 Oct 30; 69(18):1789-99.）
艾滋病相关性痴呆在 20% 的 AIDS患者中发生，往往是HIV感染缓慢进展数月后出现的迟发表现，这类患者CD4+细胞＞350/μl。
HIV相关痴呆与 “皮质型”痴呆如阿尔茨海默不同，前者较少出现失写、失算、失用等皮质功能障碍。一些研究者称其为皮质下痴呆，表现为短期记忆和执行功能损伤。
脑部 MRI 显示萎缩和广泛白质改变。运动障碍也可单独发生或伴随 HIV引起的痴呆一同发生发展。HIV 感染者中运动障碍的发生率为 3%。
其影像学表现常位于白质，如脑室旁、半卵圆中心，呈对称、弥漫、云雾样白质异常，病灶可延伸至灰白质交界处。
看两例文献图：
Case1：
Case2：
图自：Topics in Magnetic Resonance Imaging .Volume 23, Number 5, October 2014
回到该病例，无论临床及影像学，除需要进一步完善认知功能评估之外，尚需要与进行性多灶性白质脑病（PML）相鉴别。PML是由JC病毒侵犯免疫抑制的HIV患者导致的中枢神经系统感染。影像学特点是以顶叶为主的皮层下白质散在受累，并呈融合趋势，会累及U形纤维是其特点之一。
病例8
并有发作性肢体抖动，每日数次，走路不稳进行性加重，伴言语含糊，视力、听力下降，反应迟钝。
查体：高级智能下降，水平眼震，共济运动差。
既往有右颞叶癫痫手术史，癫痫药物治疗效果差。家族中有一姐姐智力差，走失。
诊断：齿状核红核苍白球丘脑下部萎缩(DRPLA)
病例讨论：
DRPLA为脊髓小脑共济失调（SCA）的罕见分型。日本人群的发病率较高，约为0.6/10万，其他种族人群罕见。基因定位于12p13.31/ATN1，表现为舞蹈证、痫性发作，肌阵挛和痴呆。SCA是遗传性共济失调的主要类型，为常染色体显性遗传，其最具特征性的基因缺陷为CAG扩增，CAG扩增次数越多发病年龄越早。
临床表现：30-40岁隐匿起病，缓慢进展也有儿童起病及70岁起病者，以下肢共济失调为首发症状，表现为走路摇晃、步基宽、易跌倒，也可有上肢共济失调和构音障碍，眼球震颤、痴呆、肌张力障碍、帕金森样症状、周围神经病、远端肌肉萎缩。
辅助检查：CT或MRI可见小脑萎缩、脑干、颈髓、大脑皮质萎缩，如本例可见广泛脑萎缩；分子遗传性检查可确诊。
治疗无特异性方法，对症治疗可缓解症状。丁螺环酮、金刚烷胺、加巴喷丁可改善共济失调，左旋多巴或多巴胺受体激动剂可以缓解强直等锥体外系症状。
病例9
63岁男性，右侧肢体无力3小时入住某医院，因肢体无力加重转入。既往有高血压病、脑干出血病史。外院头影像学检查如下：
影像学可见：双侧侧脑室旁散在片状、卵圆形长T1长T2信号，其中左侧半卵圆中心病灶等T1，长T2信号，DWI呈高低不等混杂信号，结合病史，考虑为此次责任病灶。MRA并未见明显畸形或狭窄。
后补充CT:
诊断：脑出血。
病例讨论：
该病例再次印证了CT是急性卒中的首要检查。因为MRI出血判读过于复杂，甚至可能模拟梗死，给治疗带来挑战。
关于脑出血的核磁表现，可以参考李凯老师的两篇文章，写的非常好。
10分钟记住脑出血核磁表现（一）：T1、T2篇
脑出血的核磁表现之DWI & FLAIR篇
脑出血CT、MRI之争的终结者：GRE序列（T2*&SWI）
病例10
67岁，女性，突发右侧肢体乏力、麻木伴言语含糊23小时。
查体：言语含糊，右侧肌力5-级，左侧肌力5级右侧浅感觉减退。64年前有头部外伤，遗留头部瘢痕，局部无毛发生长。
头颅MRI可见：
诊断：线状硬皮病。
线状硬皮病（linear scleroderma）在临床中较为罕见；合并神经系统症状是一种更为罕见的神经皮肤综合征，多为累及额面部的线状硬皮病即刀砍样线状硬皮病（LSCS）。
LSCS是局限性硬皮病中较为罕见的一类亚型，除皮肤改变外也可有皮下组织、肌肉、骨骼及神经系统受累。常于儿童起病，进展缓慢，一侧额面部的条状瘢痕样皮损为特征性表现，常伴有色素沉着或脱失。病损多局限于眉弓以上且靠近面部中线，可累及发际线以上，造成局部脱发。
颅脑MRI常出现皮损一侧颅内钙化、皮质及皮质下白质高信号病灶、萎缩及灰白质间界限不清。CTA或MRA可有血管炎样改变。但神经症状与影像学改变可能并不平行。治疗：糖皮质激素配合免疫抑制剂。
作为常出现在秒杀题中的线样硬皮病，有一些影像学特点：在线样硬皮的地方，多为额骨可见皮下脂肪层的断续，变薄（红色箭头）。遇到偏侧脑萎缩的患者可以留神这一特点。当然，在临床当中，可以直接看到，不必如此大费周章了。
参考文献：线状硬皮病合并神经系统症状一例[J].中华神经科杂志,2015,48(4):330-331
医脉风云榜
周晓宇
上海市第十人民医院(同济大学附属第十人民医院)副主任医师
上海市脑卒中临床救治中心 ( 第十人民医院 ) 秘书
上海市医学会神经内科分会脑血管病组组员
上海市医学会脑卒中分会缺血性组组员
世界卒中学会会员
以第一作者或通讯作者发表SCI论文4篇，参编著作一本；作为主要参与者获得上海市医学科技进步奖三等奖一项，主持市科委项目一项；擅长脑血管病的诊治，特别是脑血管病急性期救治及脑血管病介入治疗。