導讀
醫脈神經每周五個工作日都有雷打不動的早餐病例學習，每天3個短小精悍的小case，每天掌握3個知識點。
每個群的群主輪流提供早餐病例，感謝各位群主及老師們的辛苦付出，也感謝參與討論的眾多群友。大家思想的碰撞，產生了無數的智慧火花，常在群里逛逛，每天都有新的收穫。上周的精彩晨讀病例摘選如下。
本次病例整理：趙偉
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病例1（病例提供：杜琴 老師）
患者，青年女性。患者入院前3小時於院外行「左側顳部自體脂肪填充術」。2小時候後自覺頭暈，隨即出現失語。急診取栓後兩天去世。
答案：急性脂肪栓塞
本病例難度不高，目的是再次讓老師們了解美容手術可能造成的致命性危害。自體脂肪注射是一種常見的面部軟組織美容手術。雖然這種手術通常是安全的，但有個別患者在注射後出現視力喪失或腦梗死。患者大腦中動脈低密度灶，符合脂肪栓塞。顳部自體脂肪注入術時，注射針刺入顳淺動脈，高壓注射下，脂肪碎塊經顳淺動脈逆行入頸外動脈，經頸總動脈和頸內動脈再進入顱內導致頸內動脈供血系統的腦栓塞，和/眼供血受阻導致失明。因此，脂肪注射應緩慢進行，並確保注射器回抽沒有血液。
病例2（病例提供：趙堯輝 老師）
患者，女，18歲。主要症狀為急性頭痛、嘔吐、視物模糊。患者既往有炎症性腸病和口腔潰瘍病史。
答案：神經白塞病
本病例開始沒有給炎症性腸病和口腔潰瘍病史，好多老師考慮是中毒。當一個既往有反覆口腔或生殖器潰瘍、葡萄膜炎或白塞病其它症狀的患者出現神經系統症狀時，需要考慮神經白塞病（NBD）。神經白塞病是一種累及多系統的自身免疫性疾病。臨床表現為復方性口腔潰瘍、生殖器潰瘍、皮膚病變和葡萄膜眼，也可累及血管、神經系統、消化道、關節、肺、腎等器官。當累及神經系統時，稱為神經白塞病。中樞神經系統受累較多見，可有頭痛、Horner綜合徵、假性球麻痹、癲癇、無菌性腦膜炎、視乳頭水腫、偏癱、失語、截癱、感覺障礙、精神異常等症狀。腦實質NBD典型的好發病灶是腦幹，通常累及腦橋，可向上蔓延至中腦、基底節、間腦；可表現為半球的白質病變，也可為半球孤立性病灶，需與腫瘤、膿腫和先天性囊腫等鑑別；急性/亞急性病灶為T1WI上等-低信號，增強通常有強化，T2WI和FLAIR上為高信號，DWI上高信號，相應ADC值降低。
病例3（病例提供：趙堯輝 老師）
患者，女，45歲。主要症狀為持續打嗝、嘔吐、吞咽困難、眩暈，多動，上視性眼球震顫。患者完善腦脊液檢查，提示AQP4(+)
答案：AQP4（+）的視神經脊髓炎，極後區綜合徵
極後區又稱最後區，位於第四腦室底後部水平、孤束核和延髓的背側面。極後區主要由缺乏緊密連接的有孔毛細血管供血，且缺乏正常的血腦屏障，對許多不能進入其他腦組織的蛋白質、多肽具有通透性。此區的星形膠質細胞富含水通道蛋白4（AQP4）抗原，因此容易成為AQP4抗體損傷的部位。極後區綜合徵（APS）是指無法用其他原因解釋的頑固性呃逆和/或噁心、嘔吐。
如果患者表現為急性或亞急性起病的噁心、嘔吐和呃逆（單獨出現或合併其他症狀），發作性或持續性，症狀存在≥48h（如MRI可見極後區新發病灶，則症狀存在時間短（＜24h）時也需考慮）；對症治療（靜脈補液，止吐藥物，呃逆治療）並不能完全好轉，排除其他病因後就要考慮NMOSD極後區綜合徵。
病例4（病例提供：姜宏佺 老師）
女，76歲，主因排便習慣改變1周入住消化科，後因出現因精神差，反應遲鈍，乏力，睡眠差，查體:垂直眼震，四肢肌力3級，病理征陰性。住院過程中發現水平眼震。
答案：副腫瘤綜合徵
患者老年女性，大便習慣要考慮腸道腫瘤等。患者臨床症狀表現為反應遲鈍、睡眠障礙等，要考慮顳葉受累，頭MRI示雙側基底節病變。雙側基底節病變的原因考慮：中毒（CO、醇類、苯類等）；代謝異常（血糖異常、血氨異常、缺血缺氧、ODS等）；感染（病毒、真菌）；免疫性（自身免疫性腦炎、副腫瘤、ADEM、白塞）；血管病（CADASIL、TOB、Percheron栓塞、DAVF、Pres等，多累及雙側丘腦）；代謝（肝豆、MELAS、有機酸血症）；變性病（CBD、NF1等）；腫瘤。後完善肺CT示左肺上葉側胸膜局限性增厚。全腹部ct未見異常。腦電圖未見異常。完善腫瘤標記物抗體提示NSE、Cyfra211、CA199增高，自免腦抗體（-），副腫瘤抗體提示抗CV2、抗Hu抗體（+）。
病例5
女性，73歲，進行性意識模糊、行為紊亂4天。發病前數周有間歇性頭痛。既往史：高血壓病、甲狀腺功能減退症、輕度抑鬱，有頸動脈內膜切除術史。
答案：抗AMPAR腦炎
本病例的影像特徵很明顯，病灶靠後，結合頭痛、高血壓病史，好多老師認為是PRES。補充資料：第二次復發時，原始血清樣本檢測到抗AMPAR抗體。促甲狀腺激素升高（5.4 mIU/L），T3、T4水平在正常範圍內。EEG雙側慢波。免疫球蛋白治療後，症狀多次復發。答案是抗AMPAR腦炎。患者突發起病的意識模糊、精神行為異常應該想到自身免疫性腦炎。抗AMPAR抗體腦炎的病因及發病機制仍不清楚。AMPAR在中樞神經系統廣泛分布，但主要位於在海馬。典型臨床表現包括意識障礙、精神異常及癲癇發作等，約 70% 的患者具有惡性腫瘤（胸腺瘤、肺癌或乳腺癌），並且約 50% 的患者合併有其他的自身免疫疾病，包括橋本甲狀腺炎、雷諾病等，也可表現為抗血液過氧化物酶，谷氨酸脫羧酶、抗核抗體等自身免疫抗體陽性。
病例6
男性，32歲，全面性癲癇發作和右側同向性偏盲。左乙拉西坦對癲癇控制較好。活檢顯示炎症性脫髓鞘白質病變，雖用大劑量激素效果欠佳。
答案：X-ALD
本例患者好多老師考慮腫瘤，包括膠質瘤、淋巴瘤、炎性假瘤等，患者的影像特點占位效應不明顯，無明顯水腫，跨胼胝體，像淋巴瘤但是激素效果不佳。活檢顯示炎症性脫髓鞘白質病變，要考慮遺傳性脫髓鞘病。補充病史：母親的叔叔因神經損傷導致嬰兒時期死亡；血液中極長鏈脂肪酸陽性。X-連鎖腎上腺腦白質營養不良（X-ALD）是一種遺傳性神經變性病，主要累及腦白質、神經軸突、腎上腺皮質和睪丸。主要生化改變是繼發於過氧化物酶體功能異常的極長鏈脂肪酸（VLCFA）蓄積。異常增多的VLCFA可以沉積在腦白質、周圍神經、腎上腺、睪丸以及羊水細胞，引起中樞神經系統進行性脫髓鞘病變，可伴有腎上腺皮質萎縮或發育不良。頭部MRI顯示典型的病變部位在頂枕區，且通常是雙側的，但偶爾也可局限於一側。
病例7（病例提供：康健捷 老師）
女，63 歲，反覆頭暈、四肢乏力、記憶力下降5年。
答案 ：伴有皮層下梗死和白質腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病(CADASIL)
本病例比較典型，絕大多數老師回答正確。CADASIL主要累及側腦室周圍和深部白質。以額葉白質最常受累，其次為顳葉和頂葉，而枕葉受損程度相對較輕。外囊、顳極的對稱性異常信號對診斷有高度提示作用。胼胝體亦可全層受累，引起胼胝體萎縮。當然也有不典型CADASIL，表現為腦小血管病，如微出血、腦萎縮等。可以通過ADASIL量表進行篩查，如果總分≥15分者，提示CADASIL。
病例8（病例提供：王浩玥 老師）
患者，女，43歲，因「頭暈、行走不穩1月，加重伴左側肢體無力10天」入院，1月前以「顱內感染、自身免疫性腦炎」收治。激素治療效果欠佳。1月前增強：
此次複查平掃+強化：
答案：瀰漫性大B細胞淋巴瘤
影像表現為：T2/FLAIR顯示深部腦白質、皮層、基底節多灶性高信號。常見彌散受限，T2* GRE可見血液產物的「開花征」。T1WC C+多變，通常可見線樣和斑片狀強化，也可成環形、腦溝樣等。腦膜和/或硬腦膜增強。有時類似於血管炎。
病例9（病例提供：王浩玥 老師）
患者，女，55歲，因「突發視物重影1月，加重伴左側眼瞼下垂十餘天」於入院，左側上瞼下，左眼向上、向下、向內活動受限，右眼各向眼動充分，伸舌右偏。
激素治療半月後複查：
答案：間變性星形細胞瘤
好發於額葉、顳葉與頂葉的交界區，幕下少見。影像表現為浸潤性腫塊，主要累及白質。T1WI呈低信號，有出血時可見片狀高信號區。T2WI呈高信號為主，常由於瘤內壞死而表現為混雜信號，DWI腫瘤實質部分呈稍高信號，壞死區呈低信號。瘤周水腫帶呈長T1、長T2信號。通常不強化，少見局灶、結節樣、均勻、斑片狀強化。腫瘤組織可以通過細胞外間隙和沿白質束擴散，也可通過腦脊液和室管膜擴散，在播散通路上出現相似信號的腫塊影。腫瘤內部不規整的線條狀影指向周圍腦實質，為本病較特徵性的影像特點。
參考文獻：
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