CT提示鈣化灶，MRI和生化鈣水平正常，究竟為何？又該如何診斷治療？一起學習一下最新一期（1月2日）美國神經放射學雜誌（AJNR）的臨床推理吧！
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簡要病史
在3天前的一場橄欖球比賽中，15歲男孩頭部受傷2次，隨後被送往急診室。影像學如下：
圖1 A-C：患者CT圖像 D-F：患者母親MRI和CT。
額葉白質（A和C）和蒼白球（B）呈高度衰減病灶，齒狀核（D）和小腦半球（E）的T2WI上提示低信號，而基底神經節和齒狀核（F）呈高度衰減。)
病例背景
在本病例中，患者有癲癇病史。然而，2年前做過的一次核磁共振成像並提示鈣化，CT上看到的鈣化。生化檢測顯示血清鈣、甲狀旁腺激素、鐵和鎂水平正常。進一步的病史顯示有家族史，患者母親的顱內表現相似。
診斷
原發性家族性腦鈣化（PFBC）。
原發性家族性腦鈣化（Primary familial brain calcification，PFBC）曾被稱為Fahr病，文獻中至少提過35種名稱。該病的主要特徵是雙側豆狀核鈣化，也可累及丘腦，尾狀核和齒狀核。小腦，腦幹，半卵圓心和皮層下白質也可能受累。
臨床表現
PFBC通常是通過影像學偶然發現，只有小部分顱內鈣化患者存在臨床症狀。既往文獻報告了三種類型，如下：
兒童早期發病：特徵是智力發育遲緩，運動和發育輕度延遲
早發（<30歲）：神經、精神症狀
遲發（<50歲）：痴呆和運動障礙
其他症狀包括癲癇、慢性頭痛、眩暈、尿急和尿失禁。
診斷要點
CT顯示雙側蒼白紋齒狀鈣化有提示作用；
進行性神經功能障礙（通常包括運動和/或神經精神障礙）
發病年齡通常在40-50歲，或早或晚
生化異無常或無提示代謝、線粒體或其他疾病的臨床特徵
無缺血性、腫瘤性、感染性、毒性或創傷性原因
家族史與常染色體顯性遺傳一致
基因檢測：在臨床診斷為PFBC的患者中，半數以上的患者存在PDGFB、PDGFRB、slc2a2或XPR1基因中的雜合子致病性變異。
鑑別診斷
創傷性腦損傷：最常見的挫傷部位是眶額部和顳前部。軸索損傷的部位在皮層下和胼胝體區域。
鈣代謝紊亂：甲狀旁腺功能減退、假性甲狀旁腺功能減退、假性乙狀旁腺功能減退；基底節對稱性鈣化；但是以上情況血清生化指標異常。
Kenny-Caffey 綜合徵1型：生長遲緩，長骨皮質增厚，低鈣血症，甲狀旁腺功能減退，基底神經節鈣化
感染性病毒性腦炎、細菌和寄生蟲感染（如布氏桿菌病、弓形體病）:在這些條件下，鈣化的分布和外觀與PFBC不同。
線粒體疾病：觀察到大腦和基底神經節的礦物質沉積。臨床表現多種多樣，許多情況涉及多個器官系統。
早發性症狀：如Cockayne綜合徵、Aicardi Goutieres綜合徵、免疫缺陷伴基底節鈣化、結節性硬化綜合徵、伴鈣化和囊腫的腦視網膜微血管病、泛酸激酶相關性神經退行性疾病（PKAN）、唐氏綜合症，這些疾病臨床表現與PFBC不同。PKAN與鐵沉積有關。
治療
針對臨床表現的治療：改善焦慮，抑鬱和強迫性強制行為的以及運動障礙（如震顫）或肌張力障礙的藥物治療，尿失禁採用抗膽鹼藥；抗癲癇藥
對患者進行神經評估和精神病學評估
謹慎使用抗精神病藥物，因為它們可能會加劇錐體束外症狀
醫脈通編譯自：Sapna R, Juan PC. Case of Week，AJNR. Jan 02，2020