王偉（化名）回憶起睜眼發現自己在高考考場上睡著，崩潰大哭的場景，仍難掩失落。「那一刻，你感覺，就這樣了，被無法掌握自己人生的無力感包圍，沒有希望。」王偉說。
現年24歲的王偉，是一名發作性睡病患者。早在讀初高中時，他就發現，自己總會在上課時無法克制地犯困睡著，越想保持清醒就越容易睡。到了晚上，睡眠紊亂，經常做夢還會發生「鬼壓床」。
糟糕的睡眠，無論怎麼努力學習，王偉成績還是一落千丈，最終沒有考上理想的大學。「不是沒有懷疑過自己生病，但是去了很多醫院就診，醫生開了一堆檢查仍無法確診，」王偉說，「直到上大學在網上搜索，我覺得症狀跟發作性睡病很像，通過一天一夜的檢查，才在暨南大學第一附屬醫院的睡眠醫學中心確診了發作性睡病。」
歷經漫長求醫終確診的王偉，感覺自己從前的人生已被睡魔吞噬，「要是早一點確診治療，成績肯定會更好，生活也會不一樣。」王偉感慨到。
阿亮（化名）的經歷卻表明，即使確診，治療也並不會如王偉所想的那樣順利。
同為發作性睡病患者，阿亮已經歷了幾年治療，據阿亮介紹，由於國內目前沒有批准用於發作性睡病的特效藥，醫生只能冒著風險，超說明書開些對症治療的「精神類管控藥物」。
同時，有資質的醫生每次只能開三天或七天的用量，因此他需要專門請假從郊區趕往醫院開藥。頻繁請假、工作中不時的瞌睡和難以集中的注意力，阿亮幾乎沒有一份工作能通過試用期。
談到自己的生活狀態，阿亮表示很煎熬也很無助：「只能小心翼翼地生活，怕丟工作，怕給別人帶來麻煩。
但是感覺不管怎麼激勵自己認真生活好好奮鬥，都沒法變得更好，甚至沒法像個正常人。對未來沒什麼期待，每天就是熬，熬到過不下去那一天。」
作為全球公認的罕見病，發作性睡病，正影響著中國患者的正常生活，甚至有部分患者還不知道，到底是什麼，讓他們的生活陷入困境。
助力患者診療，《中國發作性睡病診斷與治療指南（2022版）》發布
為提高廣大臨床醫生對發作性睡病的認識，減少疾病的誤診率和漏診率，使更多發作性睡病患者得到及時、有效的治療，早日回歸到正常的社會生活，中華醫學會神經病學分會睡眠障礙學組結合近年來發作性睡病的最新進展，於2022年5月8日在《中華神經科雜誌》上發布了《中國發作性睡病診斷與治療指南（2022版）》。
該指南在2015版的基礎上進行了補充和更新，其中，一些已經國外上市的創新藥物已經有國外長期的臨床使用經驗，也在本次指南更新中被提及。例如替洛利生作為一種可同時改善發作性睡病四聯症的非精神管控類藥物，獲得了該指南的一級推薦，其長期療效和安全性也得到了臨床研究的驗證，給醫生和患者帶來了更安全、方便的選擇。
北京大學人民醫院的韓芳教授認為，發作性睡病作為一種國際公認的罕見病，其發病率低，導致臨床能夠診斷的醫生很有限，儘管症狀典型，也極易造成漏診和誤診。與此同時，發作性睡病患者合併精神、消化系統等疾病的風險均要高於正常群體。
因此，我們需要對發作性睡病患者群體給予更多的關注。此次指南更新不僅優化了疾病的診療過程，還為不同的發作性睡病患者人群帶來了更規範、更先進的治療方案。
通過新版指南的內容，我們帶大家一探發作性睡病究竟。
什麼是發作性睡病？
發作性睡病是全球公認的罕見病，發病率極低。在亞洲，我國台灣地區的患病率為0.0129%，韓國的患病率為0.015%。
我國經過多年的公眾教育，目前在患者組織「覺主家」明確登記姓名的患者僅有1600人，在幾大睡眠醫學中心登記的病例不足6000人。
發作性睡病的確切病因目前還不清楚，可能是環境、遺傳等因素共同作用的結果，研究發現，如果家族中已有明確診斷的發作性睡病患者，那麼，其餘家屬的發病風險是正常人的20倍。
由於發作性睡病患者隨時面臨日間過度睡眠帶來的生命威脅，機動車意外傷害的入院風險是無患病人群的6.7倍，同時，患者的直接與間接醫療支出是無患病人群的8~9倍，大部分兒童、青少年患者無法正常接受教育，成年後就業率低，嚴重影響患者和家庭的生活質量和身心健康，也帶來巨大的經濟和社會負擔。
發作性睡病有哪些常見表現？
發作性睡病是一種終身性疾病，以日間過度思睡（EDS）、猝倒、入睡前幻覺、睡眠癱瘓、夜間睡眠紊亂為主要臨床表現，其中，EDS、猝倒、入睡前幻覺和睡眠癱瘓合稱為發作性睡病四聯症。
EDS是發作性睡病的主要臨床表現，絕大多數患者都有EDS症狀，雖然晚上的睡眠時間很充足，但患者在白天依然會突然睡著，甚至在走路、吃飯和說話時也能驟然入睡，還會出現一些無意識的動作。
猝倒通常在EDS出現後1年內發生，患者在特別高興或情緒變化時會出現眼皮下垂、吐舌頭、抬不起頭、膝蓋彎曲等情況，甚至會突然癱倒在地，發作時間通常不超過2分鐘。
入睡前幻覺是指患者在入睡時發生夢境樣體驗，有一種「靈魂出竅」的感覺，一般為恐怖或不愉快的內容。
睡眠癱瘓則類似於「鬼壓床「，患者在似睡非睡或將醒未醒的時候，突然全身不能動彈，也不能發聲，一般持續數十秒到數分鐘，在身體受到觸碰時可立即恢復正常。
若懷疑得了發作性睡病，如何就診？
當自己或家人出現上述表現時，需要儘早到醫院的睡眠醫學中心、神經內科或精神衛生心理科就診，尋求睡眠專家、神經科醫師或精神科醫師的幫助。由於發作性睡病很罕見，臨床也相對容易誤診和漏診，也可以通過醫院官網或公眾號「子昂健康」，提前查詢擅長治療發作性睡病或睡眠障礙等疾病的醫生的出診時間，從而提高診斷的準確性。
《中國發作性睡病診斷與治療指南（2022版）》的發布，是中國發作性睡病領域邁出的重要一步，希望更多臨床醫生的關注，與更明確規範的診療路徑，可以幫助更多發作性睡病患者得到及時、規範的診斷和治療，早日回歸正常的工作生活和學習當中。
參考文獻：
1.翁暉亮.什麼是發作性睡病[J].大眾心理學,2004(11):14-14.
2.中國發作性睡病診斷與治療指南（2022版）[J]. 中華神經科雜誌, 2022, 55(5): 406-420. DOI: 10.3760cma.j.cn113694-20211228-00934.
3.Bassetti CLA, et al. Eur J Neurol . 2021 Jun 25.
4. Bassetti CLA, et al. Nat Rev Neurol . 2019 Sep;15(9):519-539.
5.郎奕,等.發作性睡病的危險因素研究進展[J].現代預防醫學,2016,43(20):3818-3821.