導讀
醫脈神經每周五個工作日都有雷打不動的早餐病例學習，每天3個短小精悍的小case，每天掌握3個知識點。每個群的群主輪流提供早餐病例，感謝各位群主及老師們的辛苦付出，也感謝參與討論的眾多群友。大家思想的碰撞，產生了無數的智慧火花，常在群里逛逛，每天都有新的收穫。上周的精彩晨讀病例摘選如下。
晨讀總結：盧志傑
校審：王津存，申永國 黃波濤
晨讀整理團隊：梁新明，李芳，姜映維，王賞、李惠明，孟慶貴、李張霞、許丹丹、解洪榮、譚小林、劉禮泉、郭陽等
病例1
51歲女性，乳腺癌，環磷醯胺和表柔比星化療，11月8日出院，10號出現意識模糊，反應遲鈍。
10月11日核磁如下：
3天後複查：
核磁只給了DWI序列，複查對比可見，雙側顳葉、島葉、額葉皮層廣泛、對稱高信號，所謂皮層「花邊征」。
診斷：高氨血症。
主要診斷要點：
1. 對稱性雙側皮質受損，彌散受限、T2及FLAIR信號增高，特別是在島葉和扣帶回皮質，而在中央溝旁頂葉皮層、枕葉中央皮質及基底節區往往不受累。
2. 嚴重的損傷往往可影響上述相對不受累的區域，甚至基底節區、丘腦、皮質下白質及腦幹也會受累。
3. 影像學特點及臨床表現在治療後往往是可逆的，根據疾病的嚴重性及高氨血症的持續時間而有所不同。
4. 病因：
有群友把皮層花邊征的鑑別診斷總結了一句順口溜：「低糖高氨上弔死，瘋牛腦炎偏頭痛」。低糖：低血糖腦病；高氨：高氨血症；上吊：自縊；死：猝死、心跳驟停、缺血缺氧性腦病；瘋牛：克雅氏病；腦炎：自身免疫性腦炎。再加上癲癇持續狀態及MELAS，涵蓋了絕大多數DWI皮層「花邊征」高信號鑑別。
病例2
一位35歲男性，表現為進行性嗅覺缺失，無其他主訴或發現。
影像可見：MRI的Flair像（A，B）顯示額葉下前內側廣泛的血管性水腫，T1像（C）顯示雙側額葉軟腦膜和實質增強。治療後7個月（D，E）分別顯示血管源性水腫和增強的消退。
診斷：神經結節病。
神經結節病（neurosarcoidosis）磁共振腦表現為廣泛的雙額葉水腫和強化（圖A-C）。
回顧過去，7年前，他有一個頸部腫塊和肉芽腫活檢，但從未接受過治療結節病。
口服潑尼松和甲氨蝶呤後，臨床症狀和MRI異常（圖，D和E）有所改善，並被診斷為可能的神經結節病。
神經結節病是一種罕見的嗅覺缺失的病因，但需要作為一種不同的考慮因素。結節病中的嗅覺缺失是由鼻阻塞或嗅上皮、球或束的神經結節病引起的。
這個病例提示我們：一是嗅覺減退要注意顱內、額底病變；二是嗅覺減退可以作為神經結節病的首發症狀。
【神經節病相關回顧】
Whipple病、紋狀體手、神經結節病 、脫髓鞘假瘤
診斷標準
鑑別診斷
實戰病例
病例來源：Neurology,2018;91:1020-1021
病例3
一位70歲的女性在12周內表現為進行性記憶障礙、穿衣困難、尿失禁和步態共濟失調。檢查顯示全身性雙側對稱性齒輪樣肌張力增高，步態共濟失調，無肢體辨距不良，下頜反射增強，嗜睡。上肢可見不連續的、多灶的、遠端優勢的肌陣攣，活動增強，對觸摸或驚嚇不敏感。簡易精神狀態檢查（MMSE）評分為6/27。
診斷：硬腦膜動靜脈瘺（DAVF）
腦磁共振成像顯示雙側大腦半球對稱、 融合的T2高強度（圖a）。梯度回波圖像（圖b）顯示雙側小腦裂和腦溝的顯著靜脈（低強度，曲線信號；黃色箭頭）。未發現實質性血腫或靜脈竇血栓形成。腦CT顯示瀰漫性腦水腫，腦溝消失，額角受壓。
術後CT掃描顯示額角正常，外側裂開放，皮質溝（d）顯示良好。
硬腦膜動靜脈瘺（DAVF）在腦血管造影上得到證實。在上矢狀竇、右橫竇、皮質淺靜脈和深靜脈系統可見明顯的靜脈竇逆行引流。
病人行栓塞術後認知功能改善（6~14/27），嗜睡和肌陣攣完全消失。
DAVF患者的痴呆可歸因於靜脈高壓，導致白質改變和靜脈高壓性腦病。
病例來源：Neurology India,2017;65:426-427
病例4
24歲男性，主訴：左側肢體麻木無力伴言語不清4.5小時。
查體：BP：136/85mmHg，神清，構音障礙，左側鼻唇溝淺，伸舌左偏。左上肢近端肌力II級 遠端肌力0級，左下肢肌力III級，左側面部及偏身痛覺減退，左下肢病理征可引出，右下肢未引出病理征。NIHSS評分：11分。
快速血漿反應素實驗陽性。血免疫相關檢查及血沉無異常。
影像可見：右側側腦室旁卵圓形DWI高信號，血管可見（左？右？）側大腦中動脈M1段以遠長節段狹窄（紅色箭頭），遠端血管分支稀疏。對側M2段亦僵直毛糙，遠端分支斷續不清。提示顱內血管存在廣泛病變。
診斷：HIV相關卒中
有研究提示合併AIDS的腦血管病的患者大多數為青年男性（＜45 歲），小動脈閉塞型腔隙性腦梗死最多見。新發病灶以基底節、額頂葉較為多見。常見合併症依次為梅毒、病毒感染、真菌感染、結核感染、周圍神經病變等。在HIV患者中缺血性卒中較出血性卒中發病率高。研究均表明HIV感染增加了卒中風險，其人群歸因分數 PAF為15%。愛滋病是青年卒中（＜45歲）的主要危險因素。CD4細胞減低是HIV相關卒中主要風險之一。
HIV感染通過以下幾個機制導致卒中：機會性感染(梅毒、隱球菌等)，血管病變，心源性栓塞和凝血功能障礙等。HIV感染直接或間接導致腦血管病變包括血管狹窄、動脈瘤形成、血管炎和加速動脈粥樣硬化等。
他汀類藥物治療可減少HIV感染患者非鈣化斑塊體積，從而減少動脈斑塊硬化風險，但HIV感染相關卒中的二級預防中，並沒有直接的實驗證據證明他汀藥物可以減少臨床事件。
此例合併了梅毒感染，本身梅毒可以導致血管炎，進而發生卒中。所以有老師問到是否能排除梅毒導致的血管炎，筆者認為是排除不了的。
隨著生存期的延長，HIV患者卒中危險因素增多且混雜，往往難以絕對區分病因。有作者綜述了HIV相關卒中的病理、病因、流行病學，下圖例舉了HIV相關疾病導致卒中的診斷標準，感興趣的老師可以參考一下。
參考文獻：Handb Clin Neurol. 2018;152:187-200.
病例5
51歲，男性，主訴：吞咽困難、言語不清、左上肢活動不靈5天 葡萄糖7.2mmol/L。
影像質量雖然過分真實，仍然可以讀到以下信息：雙側顳、頂、枕葉皮層及皮質下DWI高信號，長T1長T2信號，右側病灶輕度腫脹。左側皮層萎縮明顯，提示病灶新舊不一，反覆發作。
診斷：線粒體腦肌病伴高乳酸血症和卒中樣發作（MELAS）
血氣分析：PH:7.43，PO2：132mmol/L PCO2: 31 mmol/L HCO3 20.6mmo/L乳酸5.2 mmol/L
病例討論：
MELAS也是晨讀中的常客，這次也沒能難到大家。這一例值得關注的是反覆發作的病灶導致以皮層為主廣泛的腦萎縮。
病例6
男性67歲，進展性頭暈、行走欠穩。影像可見雙側橋臂、腦橋相對對稱彌散受限；MRA可見椎基底動脈未見顯影。
診斷：後循環分水嶺梗死。
病例討論：
1. 後循環分水嶺梗死主要發生在小腦交界區，多位於小腦上和小腦後下動脈之間。
2. 腦幹的分水嶺梗死常位於腦橋被蓋部和基底部連接處的內側區。
前循環分水嶺大家耳熟能詳，後循環分水嶺可能聽起來有點陌生，通過這個病例複習一下相關知識點，遇到類似病例可以推斷病因及分型。
病例7
52歲,男性,頭暈20餘天,伴言語不利、智能下降。患者自述於20餘天前無明顯誘因下出現頭暈，呈持續性頭重腳輕感，無明顯規律，伴有言語欠流利、智能下降，表現為計算力、理解力、記憶力下降，偶有咳嗽、呈陣發性單聲咳，咳少許白色粘痰；間斷髮熱，最高體溫38.5℃。影像學如下：
影像學可見雙側顳、頂葉及右側額葉多發散在皮層下白質病變，長T2，DWI高信號，ADC高信號。疾控中心HIV-1抗體：陽性，CD4+64cell/ul。
診斷：HIV相關腦病（HIV相關痴呆）
病例討論：
根據當前針對HIV相關神經認知障礙(HIV-associated neurocognitive disorder,HAND)的國際「Frascati」分類標準，可分為無症狀性（ANI），輕度認知障礙（MND）和HIV痴呆（HAD）三個階段。ANI為量表提示有認知域損害，但日常生活能力無影響；MND輕度的認知功能障礙且影響日常生活能力輕度受損；HAD為明顯認知障礙且日常生活能力明顯受損。（Neurology. 2007 Oct 30; 69(18):1789-99.）
愛滋病相關性痴呆在 20% 的 AIDS患者中發生，往往是HIV感染緩慢進展數月後出現的遲發表現，這類患者CD4+細胞＞350/μl。
HIV相關痴呆與 「皮質型」痴呆如阿爾茨海默不同，前者較少出現失寫、失算、失用等皮質功能障礙。一些研究者稱其為皮質下痴呆，表現為短期記憶和執行功能損傷。
腦部 MRI 顯示萎縮和廣泛白質改變。運動障礙也可單獨發生或伴隨 HIV引起的痴呆一同發生髮展。HIV 感染者中運動障礙的發生率為 3%。
其影像學表現常位於白質，如腦室旁、半卵圓中心，呈對稱、瀰漫、雲霧樣白質異常，病灶可延伸至灰白質交界處。
看兩例文獻圖：
Case1：
Case2：
圖自：Topics in Magnetic Resonance Imaging .Volume 23, Number 5, October 2014
回到該病例，無論臨床及影像學，除需要進一步完善認知功能評估之外，尚需要與進行性多灶性白質腦病（PML）相鑑別。PML是由JC病毒侵犯免疫抑制的HIV患者導致的中樞神經系統感染。影像學特點是以頂葉為主的皮層下白質散在受累，並呈融合趨勢，會累及U形纖維是其特點之一。
病例8
並有發作性肢體抖動，每日數次，走路不穩進行性加重，伴言語含糊，視力、聽力下降，反應遲鈍。
查體：高級智能下降，水平眼震，共濟運動差。
既往有右顳葉癲癇手術史，癲癇藥物治療效果差。家族中有一姐姐智力差，走失。
診斷：齒狀核紅核蒼白球丘腦下部萎縮(DRPLA)
病例討論：
DRPLA為脊髓小腦共濟失調（SCA）的罕見分型。日本人群的發病率較高，約為0.6/10萬，其他種族人群罕見。基因定位於12p13.31/ATN1，表現為舞蹈證、癇性發作，肌陣攣和痴呆。SCA是遺傳性共濟失調的主要類型，為常染色體顯性遺傳，其最具特徵性的基因缺陷為CAG擴增，CAG擴增次數越多發病年齡越早。
臨床表現：30-40歲隱匿起病，緩慢進展也有兒童起病及70歲起病者，以下肢共濟失調為首發症狀，表現為走路搖晃、步基寬、易跌倒，也可有上肢共濟失調和構音障礙，眼球震顫、痴呆、肌張力障礙、帕金森樣症狀、周圍神經病、遠端肌肉萎縮。
輔助檢查：CT或MRI可見小腦萎縮、腦幹、頸髓、大腦皮質萎縮，如本例可見廣泛腦萎縮；分子遺傳性檢查可確診。
治療無特異性方法，對症治療可緩解症狀。丁螺環酮、金剛烷胺、加巴噴丁可改善共濟失調，左旋多巴或多巴胺受體激動劑可以緩解強直等錐體外系症狀。
病例9
63歲男性，右側肢體無力3小時入住某醫院，因肢體無力加重轉入。既往有高血壓病、腦幹出血病史。外院頭影像學檢查如下：
影像學可見：雙側側腦室旁散在片狀、卵圓形長T1長T2信號，其中左側半卵圓中心病灶等T1，長T2信號，DWI呈高低不等混雜信號，結合病史，考慮為此次責任病灶。MRA並未見明顯畸形或狹窄。
後補充CT:
診斷：腦出血。
病例討論：
該病例再次印證了CT是急性卒中的首要檢查。因為MRI出血判讀過於複雜，甚至可能模擬梗死，給治療帶來挑戰。
關於腦出血的核磁表現，可以參考李凱老師的兩篇文章，寫的非常好。
10分鐘記住腦出血核磁表現（一）：T1、T2篇
腦出血的核磁表現之DWI & FLAIR篇
腦出血CT、MRI之爭的終結者：GRE序列（T2*&SWI）
病例10
67歲，女性，突發右側肢體乏力、麻木伴言語含糊23小時。
查體：言語含糊，右側肌力5-級，左側肌力5級右側淺感覺減退。64年前有頭部外傷，遺留頭部瘢痕，局部無毛髮生長。
頭顱MRI可見：
診斷：線狀硬皮病。
線狀硬皮病（linear scleroderma）在臨床中較為罕見；合併神經系統症狀是一種更為罕見的神經皮膚綜合徵，多為累及額面部的線狀硬皮病即刀砍樣線狀硬皮病（LSCS）。
LSCS是局限性硬皮病中較為罕見的一類亞型，除皮膚改變外也可有皮下組織、肌肉、骨骼及神經系統受累。常於兒童起病，進展緩慢，一側額面部的條狀瘢痕樣皮損為特徵性表現，常伴有色素沉著或脫失。病損多局限於眉弓以上且靠近面部中線，可累及髮際線以上，造成局部脫髮。
顱腦MRI常出現皮損一側顱內鈣化、皮質及皮質下白質高信號病灶、萎縮及灰白質間界限不清。CTA或MRA可有血管炎樣改變。但神經症狀與影像學改變可能並不平行。治療：糖皮質激素配合免疫抑制劑。
作為常出現在秒殺題中的線樣硬皮病，有一些影像學特點：在線樣硬皮的地方，多為額骨可見皮下脂肪層的斷續，變薄（紅色箭頭）。遇到偏側腦萎縮的患者可以留神這一特點。當然，在臨床當中，可以直接看到，不必如此大費周章了。
參考文獻：線狀硬皮病合併神經系統症狀一例[J].中華神經科雜誌,2015,48(4):330-331
醫脈風雲榜
周曉宇
上海市第十人民醫院(同濟大學附屬第十人民醫院)副主任醫師
上海市腦卒中臨床救治中心 ( 第十人民醫院 ) 秘書
上海市醫學會神經內科分會腦血管病組組員
上海市醫學會腦卒中分會缺血性組組員
世界卒中學會會員
以第一作者或通訊作者發表SCI論文4篇，參編著作一本；作為主要參與者獲得上海市醫學科技進步獎三等獎一項，主持市科委項目一項；擅長腦血管病的診治，特別是腦血管病急性期救治及腦血管病介入治療。