45歲的高先生胸悶、氣短愈發嚴重，不得不住院治療。入院後，查動脈血氣，提示有低氧和二氧化碳增高，而肺功能檢查也提示他有限制性通氣功能障礙。接診高先生的北京協和醫院呼吸與危重症醫學科主任醫師、教授肖毅告訴我們，患者半年前就出現夜間平臥位睡眠時胸悶、氣短，由於並無胸痛，無咳嗽、咳痰，無發熱，故沒有就醫。

「1個月前他就出現活動耐量明顯下降，步行300米就憋氣。入院後，我們很快診斷他為慢性低通氣綜合徵。但導致他發病的『真兇』卻是一種潛伏在他身上多年的可致命的遺傳病。」

這又是怎麼回事呢？事情還得從高先生3年前的一次「異常」表現說起。

「他3年前無任何誘因出現雙下肢無力、肢體麻木及感覺異常」

肖毅教授告訴我們，慢性低通氣綜合徵是由於肺泡通氣不足以滿足個體的代謝需要，引起雙肺通氣功能降低，造成通氣/血流比率失調和肺泡換氣功能降低下，導致缺氧或/和二氧化碳瀦留。而這種病理狀態可見於多種不同疾病。肺泡低通氣可以是急性或慢性，這是一種隱匿的漸進的過程。所以高先生的病情起病不急，呈逐漸發展趨勢。而我們通過追問他的病史發現，他在3年前無任何誘因出現雙下肢無力、肢體麻木及感覺異常。有這些症狀，我們立即知道怎麼回事了，而隨後的檢查也進一步證實了我們的判斷。

高先生的盆帶肌、腹肌肌力III-級；肌電圖提示肌源性損害。下肢MR示：盆底肌群、雙側臀部、髖部肌群、雙側大腿前部及內後側部肌群萎縮並脂肪浸潤，符合肌營養不良改變。所以，我們判斷的他就是屬於肌營養不良引起的慢性低通氣綜合徵。肌營養不良是一種神經肌肉病變，神經肌肉減弱或呼吸功增加正是引起他這種疾病的主要病因。

為了我們方便理解，肖毅教授專門做了一張示意圖來給我們講解：

A：為了維持足夠的通氣，通氣肌力和中樞驅動需要足以克服呼吸阻力。正常情況下，這個平衡傾向於右側，提示通氣足夠。

B：中樞驅動減弱或呼吸肌力減弱，不足以克服呼吸阻力，這個平衡傾向於左側，呼吸衰竭出現。

所以，呼吸肌的肌力直接影響著呼吸負荷，可直接導致呼吸衰竭的發生。高先生的盆帶肌、腹肌肌力III-級，肌電圖提示肌源性損害，正是由於肌營養不良導致的胸悶、氣短，如不及時接受正規治療，再發展下去，病情只會越來越嚴重，最後出現高碳酸血症、呼吸衰竭。

「這是一種後果嚴重的遺傳病，幼兒期有這5種表現的就是肌營養不良，家長應帶孩子及時就醫」

肖毅教授告訴我們，肌營養不良症的發病原因有很多，主要病因是遺傳異常。這種疾病在幼兒時期就會有明顯的表現，隨著年齡增長也不會自愈。所以，凡是幼兒期有下面這5種表現的都說明有肌營養不良，越早發現越早治療預後效果越好，一旦孩子有這些表現，家長應帶孩子及時就醫。

1、假肥大型

特點是「男性患病，女性攜帶」。假肥大型在幼兒期發病，表現為走路年齡推遲，行走緩慢、易跌，跌倒後不易爬起。多數伴小腿肌的肥大，初期肥大肌肌力相對較強。

身體各個部分肌肉受累時表現各有特徵，如：

• 臀中肌受累致骨盆左右上下搖動；
• 跟腱攣縮而足跟不能著地；
• 腰大肌受累致腹部前凸，腦後仰，呈鴨型步態。從蹲位只能靠兩手撐著自己身體而逐步站直大腿，逐步挺起身子。
• 骨盆帶肌肉受累之後，逐步出現肩胛帶肌肉萎縮、無力，兩臂不能高舉。菱形肌、前鋸肌、肩胛肌、岡上、岡下肌萎縮使肩胛游離、肩胛骨呈翼狀聳起，稱翼狀肩。

隨著病程的逐漸發展，部分兒童由於本身生長發育的影響，出現病程的相對穩定或好轉。但是大多數患兒在10歲時就可喪失行走能力，依靠輪椅或坐臥不起，出現脊柱和肢體畸形。晚期時四肢攣縮，完全不能活動。這種疾病還常因伴發肺部感染、褥瘡等疾患多在20歲之前死亡。並且智商有不同程度減退；半數以上可伴心臟損害，心電圖異常；早期呈現心肌肥大，除心悸外，常常無症狀。

2、肩-肱型

男女均可發病，病情輕重不一。輕者可無任何症狀，在偶然情況或醫師進行家譜分析時發現。幼年或青春期隱匿發病，發病後數年才被發現。

這種類型的患者面肌受累較早，表現為睡眠時閉眼不緊、吹氣無力、苦笑臉容。以後，會逐步出現頸肌、肩胛帶肌、肱肌的萎縮、無力。肩胛帶和肱部肌肉萎縮導致兩側肩峰明顯隆突，整個肩胛部看起來就像一副「衣架」。前臂肌肉正常。病程發展緩慢，軀幹和骨盆帶肌較晚累及。肢體遠端肌肉很少萎縮。偶伴腓腸肌肥大。

3、肢帶型

男女均可發病，多數在青少年起病，個別較晚。首發症狀為骨盆帶肌的無力、萎縮。病情發展緩慢，逐步累及肩胛帶，出現兩臂上舉困難、翼狀肩等典型症狀。晚期患者也可出現肌肉攣縮、無法行動。

4、眼肌型

這種型比較少見。發病年齡不一。表現為眼瞼下垂和進行性眼外肌麻痹。部分患者出現頭面部、咽喉部、頸部或其他肢體肌肉無力和萎縮。少數病人可伴隨脊髓、小腦和視網膜受損，智能低下和腦脊液蛋白質異常增高。

5、遠端型

根據發病年齡，自幼年至中年後期不等也可分為數種亞型。表現為進行性遠端小肌肉萎縮，逐步向近端發展。

專家簡介

肖毅

北京協和醫院呼吸與危重症醫學科主任醫師，教授，博士研究生導師，醫學博士；中華醫學會呼吸病學分會專家會員；中華醫學會呼吸病學分會常委，睡眠呼吸障礙學組組長；北京醫學會呼吸病學分會副主任委員；中華結核和呼吸雜誌編委，中華內科雜誌編委，中華保健醫學雜誌常務編委，國際呼吸雜誌常務編委，中華老年多器官疾病雜誌編委，CHEST雜誌中文版編委，柳葉刀-呼吸醫學雜誌編委。

出診時間：

周二上午 國療門診

周三、周四上午 普通門診

周五上午 特需門診