仁濟醫院「疑難及罕見病診療中心」成立
10月23日，上海交通大學醫學院附屬仁濟醫院「疑難及罕見病診療中心」正式成立。近期，「罕見病融合門診」也將開診，掛一個號，就能看到仁濟幾個優勢學科的高年資醫生。未來，該中心將發揮大型綜合醫院多學科優勢，為罕見病患者提供高質量臨床診療服務。
仁濟醫院院長夏強表示，醫院將以疑難及罕見病診療中心成立為契機，進一步提升疑難病和罕見病方面的診療能力，提升醫療服務質量，「讓疑難不再難，讓罕見被看見」。
多年怪病查不出，仁濟專家破解謎題
發熱、眼部紅腫、左踝結節、肺炎、耳廓和鼻樑紅腫……全身接二連三出現了奇怪的症狀，一度昏迷送進ICU，多次輸血後勉強撿回一條命。輾轉3家醫院5個科室後，患病三年始終查不出病因的蘇先生（化名）終於在仁濟醫院風濕科找到了答案：這是一例罕見的VEXAS綜合徵病例，距離該病的全球首次報道僅相隔2年。
VEXAS綜合徵不僅在我國罕見，在世界上也是非常「新鮮」——2020年12月，美國國立衛生研究院的研究者首次描述了這一類疾病。而仁濟醫生憑藉學科優勢，敏銳地注意到了這一罕見病。在沒有可借鑑的經驗情況下，該院擁有的風濕病研究所的實驗資源發揮了作用，副主任醫師丁慧華和主治醫師吳玲玲為患者免費量身定製基因檢測。一周後，確定蘇先生存在顯著的體細胞突變，符合VEXAS綜合徵的診斷。
根據不完全統計，國家衛健委已頒布的第一批、第二批罕見病目錄中，有58種罕見病曾在仁濟醫院得到確診和治療，其中罕見病目錄中約50%左右的成人罕見病，均在仁濟醫院24個臨床科室中得到診治。近幾年，仁濟醫院住院部收治罕見病目錄中所涉及的罕見病患者已超4000例。
多學科骨幹集結，為患者提供服務
《2023中國罕見病行業趨勢觀察報告》顯示，全球目前已知的罕見病超過7000種，我國現有各類罕見病患者2000多萬人，每年新增患者超過20萬人。
仁濟醫院黨委副書記、副院長牟姍指出，「罕見病是相對的，比如，兒童肝移植在仁濟是優勢技術，已經為3000多名罕見病患兒進行治療。如果患者沒有找到具備肝移植能力的醫院，就很有可能被疾病折磨經年。」
今年，仁濟醫院舉辦罕見病病例大賽，聯合浦南分院、嘉定分院、寶山大場分院、杭州灣醫院、南通分院等醫聯體單位，收集了19個科室的33份罕見病診療病例，最終評選出優秀罕見病病例，進一步開闊臨床醫生視野，提升醫生罕見病、疑難病診斷思維。在10月23日舉辦的首屆「罕見病TED科普秀」上，神經內科丁婕醫生的TED演講，講述了一個真實案例：視神經脊髓炎是一種罕見病，但是，對於有豐富經驗的仁濟醫生而言，幾乎可以說是「火眼金睛」快速識別。更重要的是，視神經脊髓炎在三到五年內幾乎肯定會復發，如果沒有最先進的治療方法，很多患者將失明，乃至生活不能自理。而仁濟卻有「獨門絕技」：創新性使用免疫治療技術和幹細胞治療技術治療神經系統免疫性疾病「視神經脊髓炎譜系疾病」。
牟姍說：「仁濟不僅僅有好醫生，還有好的科研能力，可以為罕見病作出獨特的貢獻。」為進一步提升疑難罕見病的診療能力，仁濟醫院整合院內優勢學科、優質資源，積極籌建疑難病及罕見病診療中心，分別在提升臨床能力、開發和應用新技術、建立管理運行機制、挖掘培養骨幹等方面持續發力，已建成罕見病臨床診斷、臨床隊列研究、治療和隨訪評估體系。
文字：張琪
編輯：朱軼鍇
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