因為胚胎染色體異常反覆流產怎麼辦？
徐州市婦幼保健院生殖醫學中心黃曉潔主任：可通過第三代試管嬰兒技術阻斷染色體病/單基因病向後代傳遞，降低染色體異常造成的流產風險
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第三代試管嬰兒技術，也稱為胚胎植入前遺傳學診斷/篩查（PGD/PGS）技術，指在胚胎移植前對胚胎的遺傳物質進行分析，對胚胎進行篩選，達到從源頭上阻斷染色體病/單基因病向後代傳遞，降低因胚胎染色體異常引發流產風險的目的。
徐州市婦幼保健院生殖中心，於2018年10月順利通過了國家衛健委專家組對「胚胎植入前遺傳學診斷/篩查（PGD/PGS）技術」的現場評審，成為蘇北及蘇中地區目前唯一具有第三代試管嬰兒技術資質的醫療單位。
30多歲女子因為染色體異常多次流產
醫生建議通過第三代試管嬰兒技術受孕
近日，在婦幼保健院生殖醫學中心，一位30多歲的女性，手裡拿著一大堆檢查單，一見到黃曉潔主任就拉著苦腔說道：「黃主任，您一定得幫幫我啊，再懷不上我就得離婚了！」
有人可能會覺得太過誇張，但是對於生殖中心的醫護人員來說，這樣的情況，見的太多太多了，很多夫妻因為多年不孕不育焦慮不堪，也有很多家庭因為沒有孩子而分崩離析。
據介紹，這位患者姓羅，今年35歲，結婚快10年了，之前先後懷孕三次，流產三次，每次都是在懷到兩三個月的時候就自然流產。這讓她的身體和心理都受到巨大的創傷。
為了要孩子，他們四處求醫，中醫西醫都看過，但都以失敗告終。第三次流產後，對流產的胚胎做了檢測，發現胚胎存在染色體異常。通過後續的檢查，羅女士多次流產的原因終於找到，是因為她自身是染色體平衡易位攜帶者。醫生告訴她，作為染色體平衡易位攜帶者，不僅受孕困難、流產風險非常高，即使順利懷孕、生產，新生兒也有可能是出生缺陷兒。這個結果讓羅女士幾乎崩潰。
抱著最後一線希望，她來到徐州市婦幼保健院生殖醫學中心尋求幫助。黃曉潔主任告訴她，不用太過焦慮，這個問題可以通過第三代試管嬰兒技術來解決。黃主任表示，通過第三代試管嬰兒技術，可以阻斷平衡易位的異常染色體向後代傳遞。羅女士接受了黃主任的建議，接下來醫生將獲取羅女士夫妻的卵子和精子在體外進行受精、培養、形成胚胎，挑選出不攜帶平衡易位染色體的胚胎移植到羅女士的子宮中。
第一代、第二代、第三代試管嬰兒有什麼不同？
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大家都知道什麼是「試管嬰兒」，也可能聽說過試管嬰兒分為好幾種。但是，第一代、第二代、第三代試管嬰兒技術有什麼不同，都適合哪些人群？可能了解的人就不多了。
徐州市婦幼保健院生殖中心黃曉潔主任，為我們做了詳細講解。
第一代試管嬰兒，也叫常規體外受精-胚胎移植（IVF-ET）技術，是最早應用的試管嬰兒技術。簡單來說，就是把精子和卵子從體內取出來，讓它們在體外自然地結合，也稱為常規體外受精。主要針對那些丈夫精液正常、由女方因素導致不孕的夫婦，如女方的輸卵管不通、子宮內膜異位症等。
第二代試管嬰兒技術，稱為卵胞漿內單精子顯微注射（ICSI）。運用顯微技術將單個精子注射入卵子，形成受精卵，培養成胚胎，再植入子宮的一項技術。主要適用於丈夫原因引起的不孕，比如，精子數量少，精子活動性能低，無精子症，生精功能障礙，畸形精子比例高，圓頭精子症，逆行性射精(即射精在膀胱裡面)者，或一些不明原因不孕，接受第一代試管嬰兒技術助孕沒有獲得成功的。
第三代試管嬰兒技術，即胚胎植入前遺傳學診斷/篩查（PGD/PGS）技術，指在第二代試管嬰兒技術的基礎上，對胚胎的遺傳物質進行胚胎植入前檢測，防止父母把遺傳性疾病遺傳給下一代，也可避免因胚胎的染色體問題造成的流產，達到生出健康寶寶的目的。
黃主任表示，以前的第一代和第二代試管嬰兒，在將胚胎移植入子宮前，也會進行篩選，但只是基於形態學的篩選。而第三胎試管嬰兒，是對胚胎的遺傳物質進行檢測，挑選不攜帶異常染色體或致病基因的胚胎植入子宮。當然，會選擇形成胎盤的少量細胞進行檢測，不會對胎兒有任何影響。
徐州市婦幼保健院出生的「試管嬰兒」已經超過萬名
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據黃曉潔主任介紹，徐州市婦幼保健院生殖醫學中心，創建於2001年，是我市最早開展「試管嬰兒」技術的醫療單位，也是淮海經濟地區首批獲衛生部批准開展第一代和第二代試管嬰兒等人類輔助生殖技術的醫療機構。目前，已完成取卵及解凍移植21300周期，通過試管嬰兒技術順利出生新生兒11468位，在孕隨訪800餘人，成功率近年來穩定在>60%，居國內先進水平。
有數據統計，在蘇北地區某些遺傳性疾病的發病率較高。如苯丙酮尿症（鼠尿症）患者，從剛出生開始就必須食用特殊的奶粉，需要終身食用特製的食物，給家庭造成沉重的負擔。
「還有些孩子患有遺產性疾病，以目前的醫療技術無法醫治，孩子從一出生就註定不能長大成人，給家庭帶來痛苦和災難性打擊。」
那麼，怎麼辦呢？第三代試管嬰兒技術可以解決這個問題。
黃曉潔主任說，其實在幾年之前，就有不少患者想要做第三代試管嬰兒，但是雖然說技術水平完全沒有問題，但是開展這項技術必須要經過國家衛健委的批准，否則就是違規操作。經過了兩年多的籌備和準備，在2018年10月通過了國家衛健委專家組對「胚胎植入前遺傳學診斷/篩查（PGD/PGS）」（第三代試管嬰兒）的現場評審，徐州市婦幼保健院生殖醫學中心，成為蘇北及蘇中地區唯一具有第三代試管嬰兒技術資質的醫療單位。在本地開展這項技術，不光可以減輕患者的經濟負擔，也可以節省很多時間成本。
目前，已經有9對夫妻通過第三代試管嬰兒技術成功受孕，期待新生命的降臨。
第三代試管嬰兒技術可實現孕前遺傳學篩查
防止遺傳性疾病繼續傳給下一代
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黃主任說，有些遺傳性疾病是顯性遺傳，就是說父母有什麼病，生下的孩子患有和父母一樣的疾病；也有些是隱性遺傳，就是說有些父母看起來是正常的，但是由於攜帶某些致病基因，就有可能生下患病的孩子。
比如，有的夫妻兩個人都是正常的，但是卻生下耳聾的孩子，就是因為這對夫妻攜帶有耳聾致病基因。還有些遺傳性疾病，在孕期和剛出生檢查不出來，但是隨著孩子長大會慢慢發病，最終給社會和家庭帶來沉重的負擔和痛苦。
黃曉潔主任告訴記者，通過第三代試管嬰兒技術，可以篩查出目前已經明確致病基因和突變位點的所有遺傳性疾病（其中包括：常染色體隱性遺傳病：苯丙酮尿症、白化病、先天性聾啞、鐮刀形紅細胞貧血等；常染色體顯性遺傳病：肌強直性營養不良、並指及多指（趾）畸形、多發性家族性結腸息肉症、遺傳性舞蹈病、軟骨發育不全、腎性糖尿病、血液膽固醇過高症等；性連鎖顯性遺傳病：遺傳性腎炎、無汗症、脊髓空洞症、抗維生素D缺乏病等；性連鎖隱性遺傳病：假肥大性肌營養不良(DMD)、血友病、蠶豆病、家族性遺傳性視神經萎縮、血管瘤、睪丸女性化綜合徵、先天性丙種球蛋白缺乏症、腎性糖尿病、先天性白內障、無眼畸形、肛門閉鎖等），也可對染色體結構異常、染色體數目異常、染色體微小片段插入、缺失與重複等染色體異常的胚胎進行篩選。
那麼，第三代試管嬰兒技術適應於哪些人？
黃主任說，並不是所有的不孕不育夫妻都推薦第三代試管嬰兒。
一般建議以下幾類人群採取第三代試管嬰兒技術受孕：
（一）親代有已知單基因或染色體異常者 ：
1、染色體異常（包括染色體數目和結構異常）如47,XXY; 45,OX/46XX; 相互易位、羅氏易位、相互倒位、致病性微缺失或微重複等。
2、單基因遺傳病 如嬰兒型多囊腎、苯丙酮尿症、血友病、先天性聾啞、假肥大性及營養不良、先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、成人多囊腎、馬爾芬氏綜合徵、肌強直性營養不良、軟骨發育不全、 α-地中海貧血、眼腦腎綜合徵、血友病、杜氏進行性肌營養不良等
（二）親代染色體正常，但存在 ：
1、女方高齡 女方年齡＞38歲，需要做輔助生殖技術。
2、反覆自然流產 反覆自然流產2次及以上。
3、反覆種植失敗 移植3次及以上或移植高評分卵裂期胚胎數4-6個或高評分囊胚數3個及以上均失敗。
4、嚴重畸形精子症
記者 雷英 通訊員 張彤
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